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第六部分染色体病2
章染色体病
;本章节重点;染色体畸变的后果;常染色体病;主要临床特征：;① 21三体型：占95％，47, XX(XY), ＋21
由于减数分裂时21号染色体不分离所致
其发病率随母亲年龄增高而增大;② 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21
由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;嵌合体个体中各细胞系的类型和数量的比例，取决于发生染色体不分离的卵裂时间的早晚。;③ 易位型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q)
由平衡易位携带者亲代传来
亲代核型：45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q);;② 嵌合型：占2～4 ％，46/47，＋21
由于胚胎发育早期卵裂时21号染色体不分离所致;主要临床特征：;18三体综合征 (Edwards syndrome);中枢神经系统严重发育缺陷
发育迟缓，严重智力低下
小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮
唇裂???腭裂
预后不佳，45％在出生1月内死亡;猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓，满月脸
眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50 ％);;一、先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome);;二、 XYY综合征;三、性腺发育不全(Turner syndrome, Turner综合征);1. X单体型：45，X;三、性腺发育不全(Turner syndrome, Turner综合征);1959年，Jacob首先描述，核型为 47，XXX;脆性部位(fragile site);1969年，Lubs在X连锁的智力低下家庭中发现;两性畸形：个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。;1. 男性假两性畸形;2. 女性假两性畸形;患者的核型与表型相反;减数分裂不分离(meiotic non-disjunction);;第一次减数分裂不分离;第二次减数分裂不分离;实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系
Email：luodaji@whu.edu.cn
电话：18986281862
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