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Y染色体的分子结构 生物0801 陈晓鹰 王丹 苏雪霏 地球上刚出现生命的时候，并没有Y染色体，X和Y染色体起源于3亿年前的远古常染色体。与其他人类基因组的 22对染色体一样，X和Y染色体曾经是完全相似的一对姐妹同源染色体，最初它的长度和拥有的基因数量与X染色体相差无几。 然而，随着时间的推移，Y染色体上许多基因要么被关闭，变成了失去功能的假基因，要么丢失了，失 去了与Ｘ染色体在重组过程中的片段交换能力，逐渐退化 和小型化，成为了人类最小的染色体。人类Y染色体是较小的近端着丝粒染色体，长约60Mb，为X染色体的三分之 一，为正常男性特有。 在不 同人群中Y染色体的长度具有很大的变异性。近年来，随着人类基因组计划的完成及分 子遗传学手段的改进，人们对“将近消失”的Y染色体又有了全新的认识。 Y染色体（小） 人类 Ｙ染色体分带　 人类Ｙ染色体的基因结构 染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”。Y染色体的5000万个碱基对中，约有600万个是处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说，由于存在大量回文结构，Y染色体看起来就像一个“放满镜子的大厅”。这种特征使Y染色体的测序工作格外费力。 Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用。这或许将可以解释，雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的基因的机制。 研究发现，Y染色体的回文结构里容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样，尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，却能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。 不过，Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑，回文结构固然使基因能得到修复，但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。目前已知在Y染色体中存在三个特殊的区段，称为AZFa、b、c它们之中任何一个出现缺失都会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。 箭头所指为性染色体，大的为X，小的为Y Y染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，Y染色体在减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”，能交换遗传物质（重组），清除有害的变异、保护基因。 人们通常认为，由于缺乏这种后备，Y染色体非重组区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多，从而处于退化中，这也是Y染色体进化过程中的主旋律。一些科学家甚至认为，在500至1000万年之内，X与Y染色体之间的重组将完全消失，从而最终摧毁Y染色体。 男人真的会最终走向消亡吗 ？ 人类 Y染色体在全世界的分布比例图 在男性中Y染色体只有一份拷贝，在女性中X染色体有两份拷贝。当Y染色体发生基因突变时，由于缺少同源基因，突变的基因不能通过重组交换而淘汰，因而在Y染色体上保留了大量的突变基因。这正是Y染色体之所以退化的原因。 在现有人类的Y染色体上，有八个区段保留了两份重要功能基因的拷贝，当其中一份拷贝发生突变时，会被另一份正常的拷贝复制替换，从而阻止Y染色体的进一步退化。科学家曾经预言，五百万年后Y染色体将消失，现在看来是杞人忧天了。 谢谢！