出血性疾病诊断讲课课件.ppt

病例 性别/年龄 出血表现 可疑诱发因素 FV活性（％） FVi滴度（BU/ml) 治疗 转归 Case 1 F/59 便血 卵巢肿瘤 2.1 10-18 血浆置换 血浆置换治疗有效，但随肿瘤复发疾病再发 Case 2 M/67 无 抗生素使用？溃疡性结肠炎？ 3 1.6 未治疗 自行缓解 Case 3 M/64 齿龈出血伴皮肤瘀斑 无 3 4 环孢菌素A 免疫抑制治疗有效，疾病缓解 Case 4 F/51 血尿及软组织出血 无 2 4 未治疗 失访 患者李××，男，74岁 2011-4始无诱因全身多发浅表及深部血肿：左腘窝及小腿血肿；左下腹部血肿 Φ15cm伴左下肢无力麻木；外院血常规、凝血功能筛查无异常发现，间断予FFP输注。 既往无出血史；94年左股骨颈骨折行手术治疗，出血不多未输血；否认特殊用药史；否认家族史； 血RT：WBC 5.0*109/L Hb 110g/L PLT 318*109/L 血小板聚集试验：（-） 凝血筛查：PT 11.1S APTT 22.8S TT 16.4S Fbg 4.14g/L 因子XIII定性试验（尿素溶解试验）：阳性 因子XIII抑制物初筛试验：阳性 诊断：获得性XIII因子抑制物 既往曾被称为“纤维蛋白稳定因子”，其主要功能为使纤维蛋白交联形成稳定的血凝块； 先天性缺乏：少见，常染色体隐性遗传，表现为出生后脐带残端出血、颅内出血（常致命）、伤口不愈和自然流产等 获得性缺乏：更为常见，多因自身抗体导致；可能病因包括药物（异烟肼、青霉素、苯妥英）、白血病、肝病、SLE、炎症性肠病等 诊断： XIII因子定性试验（5M尿素或1%单氯醋酸），仅当XIII因子1%时呈阳性； XIII因子定量 XIII因子抑制物检测 M，4y 反复鼻衄及皮肤轻度碰撞后青紫 否认出血性疾病家族史 外院检查：血常规及凝血检查未见异常 进一步检查？ 血小板聚集试验：ADP、肾上腺素均无聚集；瑞斯托霉素 92% 诊断：血小板无力症 血小板无力症 （Glanzmann病） 巨血小板综合征 （Bernard-Soulier综合征） 遗传方式 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 发病机制 GPIIb-IIIa缺陷 GPIb-IX缺陷 血小板计数 正常 正常或减少 血涂片 血小板分散无聚集 可见巨大血小板 血小板聚集试验 ADP、肾上腺素、凝血酶及胶原均不聚集，瑞斯托霉素可聚集 ADP、肾上腺素、凝血酶及胶原聚集正常，瑞斯托霉素无聚集 M，50y，反复鼻衄与口腔血疱近半年 否认既往病史 常规出凝血检查未见异常 其他：外院UCG提示左室壁增厚 查体：舌体肥大 免疫固定电泳：M蛋白阳性 Ig定量：IgG↑↑ IgM、IgA↓ 最终诊断：多发性骨髓瘤 继发淀粉样变性可能性大 M50，东北农民 血尿、黑便、关节肿痛40多天 输注FFP及止血芳酸等有效 否认既往出血，药物毒物接触史及家族史 WBC 11.37×109/L，Hb 77g/L，PLT 287×109/L 肝肾功能：正常 PT不凝，APTT 62.5s，Fbg 275.5mg/dL 1:1血浆纠正后复查 PT 12.1s，APTT 29s 凝血因子活性 第二因子（FⅡ）8.1% 第七因子（FⅦ）5.1% 第九因子（FⅨ）6% 第十因子（FⅩ）7.4% 诊断：鼠药中毒 F/68y，反复全身散在皮下瘀斑6月余 辅助检查： CBC：WBC 6.12*10^9/L NEUT# 3.31*10^9/L HGB 113g/L PLT 29*10^9/L 凝血相：APTT 30.6s PT 12.1s Fbg 0.87g/L D-Dimer 43.24mg/L FEU 考虑慢性DIC 基础疾病：肿瘤及动脉瘤等筛查未见异常； Kasabach-Merritt syndrome ？ 治疗：LMWH仅有短暂疗效；干扰素+Pred治疗后血小板减少及凝血异常纠正 F，40y，术前常规检查发现APTT延长来诊 既往无出血倾向，否认家族史 凝血全项：APTT 210.6S； PT、 TT、 Fbg 正常 APTT纠正试验：纠正后37.6S（28.9～39.1S） 凝血因子活性测定：XII 1% 诊断：遗传性XII因子缺乏 处理：？ F，16y，因卵巢囊肿破裂于2008.3于当地医院行手术治疗，术后并发盆腔血肿，予血浆、PCC等治疗效果不佳。 既往无出血病史；其父曾发生多次深部组织血肿及消化道出血 术前辅助检查：APTT180S、PT 19.2S、TT240S，Fbg3.87g/L。 正浆纠正试验：APTT、PT及TT均不能纠正 其父检查APTT、PT及TT亦均有明显延长 诊断：遗传性凝血功能障碍