染色体病和遗传代谢性疾病.ppt

核型2-2 G/G易位 21/21易位 46，XX（XY），-21，+t（21q21q） 核型2-2 21/22易位 46，XX（XY），-22，+t（21q22q） 5%亲代为平衡易位携带者 95%为突变 核型3 嵌合型 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 受精卵早期卵裂时21号染色体不分离造成 临床表现差异大，随正常细胞所占百分比而异 21－三体综合征荧光原位杂交 (FISH)结果 诊断与鉴别诊断 诊断： 典型的临床表现 染色体检查：确诊依据 鉴别诊断： 先天性甲状腺功能减低症 治 疗 治疗： 无特效治疗方法 加强护理，防治各种感染 针对性地进行智力和劳动技能训练， 使其能够自食其力地生活。 预 后 患者平均寿命只有16.2岁。 50％的患儿在5岁以前死亡。 只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁 预 防 检出染色体平衡易位携带者 避免近亲婚配 避免不良的环境因素 孕早期预防感染 产前诊断 遗传咨询 对象： 母亲年龄在35岁以上 已生育过先天愚型患儿或畸形死胎 有染色体畸变家族史 父母一方系表型正常的平衡易位携带者 经常接触放射线或化学物质的孕妇 遗传咨询 标准型的21三体性，再发风险率： 母亲年龄35岁以下约为0.5%， 35岁以上约为1％。 双亲（通常是母亲）之一嵌合体风险增加 21q21q平衡易位携带者后代100％均是三体征患儿，携带者不宜生育。 产前诊断和筛查 对象：年龄35岁孕妇、高危胎儿 方法： 1. 传统：绒毛膜或羊水穿刺进行染色体核型分析 2. 母体血清生化检测： AFP/free ? hCG/E3 小 结 21-三体综合征是最常见的染色体病， 以特殊面容、智力低下、发育落后、皮纹特点 及多发畸形为特点。 本病重在预防 目的要求 了解本病的细胞遗传学与遗传学咨询 掌握本病的临床特征及诊断 了解本病的鉴别诊断 染色体病和遗传代谢性疾病 概 述 遗传性疾病 (genetic disease) 遗传物质结构或功能 改变所导致的疾病 分 类 1.染色体病 数目异常;结构畸变 常染色体病；性染色体病 2.单基因遗传病 是指一对主基因突变造成的疾病 显性基因一对基因中一个致病基因存在就能表现性状 隐性基因一对基因2个基因同时存在病变时才表现性状 单基因遗传病遗传方式 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传 X连锁显性遗传 Y连锁遗传 分 类 3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。 诊 断 病史 母亲妊娠史，孕期用药史及病史 家族史 体格检查 实验室检查 : 染色体核型分析、生物化学检查、基因诊断 预 防 一级预防——防止出生缺陷发生 以婚前检查以及孕期保健为中心，包括合理营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒，避免放射线照射及接触同位素，减少环境污染，避免高龄生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。 预 防 二级预防——减少出生缺陷儿出生 对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。 产前筛查、产前诊断：方法有早期绒毛活检、羊膜囊穿刺、Ｂ超检查、母血生化测定等。 预 防 三级预防——出生缺陷的治疗 新生儿群体疾病普查。 疑有先天性疾病的，出生后即尽可能利用血生化检查或染色体分析，作出遗传病的早期诊断，及时的内科、外科治疗。 染色体病 由各种原因引起的染色体的数目或/和结构异常的疾病，常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统的功能障碍 染色体畸变类型及特点： 染色体数目异常 减数分裂或有丝分裂不分离 导致单体病、三体病、多体病 染色体结构异常 缺失、重复、易位 环状、等臂染色体 染色体病 染色体病 临床特征 常染色体病共同的特征为: ①生长发育迟缓； ②智能发育落