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第一章　绪论 一、教学大纲要求 1．掌握医学遗传学、遗传病、再发风险等基本概念。 2．掌握遗传因素对疾病发生的作用类型，遗传病的特点和分类。 3．熟悉遗传病的研究策略。 4．熟悉医学遗传学的分支学科。 5．了解医学遗传学的发展历史。 二、习题 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 （二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性 B．先天性 C．传染性 D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图 D．功能图 E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂 （三）名词解释 1．genetic disease 2．medical genetics 3．Recurrence risk （四）问答题 1．遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 三、参考答案 （一）A型选择题 １．C　 2．A 3．D　 4．A　 5．C　 6．A 7．E 8．B （二）X型选择题 1．ABDE 2．ADE 3．ABDE　 4．ABC　 5．ABE （三）名词解释 略。 （四）问答题 １．遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 （左 伋 刘 雯） 第二章 人类基因 一、教学大纲要求 1．掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子等概念，基因的化学本质，DNA分子结构及其特征，基因的分类，基因组组成，基因复制，基因表达，RNA编辑及其意义，人类基因组计划，结构基因组学及其研究内容，后基因组计划及其研究内容； 2．熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点，遗传密码的通用性与兼并性，基因表达的控制； 3．了解人类基因组计划已取得的成就。 二、习题 （一）A型选择题 1．常染色质是指间期细胞核中 A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，没有转录活性的染色质 D．旋化程度高，没有转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 2．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是 A．端着丝粒染色体 B．中央着丝粒染色体 C．亚中着丝粒染色体 D．近端着丝粒染色体（除Y染色体） E．Y染色体