儿科学第七版先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

治　　疗 treatment 本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 治　　疗 treatment 常用甲状腺制剂有两种， ① L -甲状腺素钠：100μg/片-或50 μg/片，含T4，半衰期为1 周，因T4浓度每日仅有小量变动，血清浓度较稳定，故每日服一次即可。一般起始剂量为每日8～14 μg/ kg，大剂量为每日10～15 μg/kg。 ②干甲状腺片：40 mg/片，是从动物甲状腺组织中提取，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高该制剂临床上已基本不用。 治　　疗 treatment 治　　疗 treatment 用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使 ①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4 转变成T3。新生儿甲低应在开始治疗2～4 周内使血清T4水平上升至正常高限，6～9 周内使血清TSH水平降至正常范围。 ②临床表现：大便次数及性状正常，食欲好转，腹胀消失，心率维持在正常范围，智能及体格发育改善。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时每2 周随访1 次；血清TSH 和T4正常后，每3 个月1 次；服药1～2 年后，每6 个月1 次。在随访过程中根据血清T4、TSH水平，及时调整剂量，并注意监测智能和体格发育情况。 预 后 prognosis 新生儿筛查阳性者确诊后应即开始正规治疗，预后良好。如果出生后3个月内开始治疗，预后尚可，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断而在6 个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。 先天性甲状腺功能减低症 前 言 Introduction 定义-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征. 按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低 儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 先天性甲状腺功能减低症-是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病.它又分为散发性和地方性 散发性——系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/7000； 地方性——多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。  分类：散发性、地方性 1.甲状腺激素的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine，T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3） 。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。 甲状腺激素生理和病理生理 甲状腺激素生理和病理生理 2．甲状腺素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3和T4。 甲状腺激素生理和病理生理 3．甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）的控制，下丘脑产生TRH，刺激腺垂体，产生TSH，TSH再刺激甲状腺分泌T3、T4。而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T3、T4释放入血循环后，约70％与甲状腺素结合蛋白（TBG）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03％的T4和0.3％的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌率较T3高8～10 倍；T3的代谢活性为T4的3～4倍；机体所需的T3约80％在周围组织由T4转化而成，TSH亦促进这一过程。 甲状腺激素生理和病理生理 4．甲状腺素的主要作用 （1）产热 （2）促进生长发育及组织分化 （3）对代谢的影响 （4）对中枢神经系统影响 （5）对维生素代谢的作用 （6）对消化系统影响 （7）对肌肉的影响 （8）对血液循环系统影响 病 因 etiology 散发性先天性甲低（sporadic congenital hypothyroidism） （1）甲状腺不发育、发育不全或异位。 （2）甲状腺激素（thyroid