课件：孕妇学校二讲.ppt

0~6岁残疾儿童抽样调查的致残原因分析显示：听力残疾中孕期感染/耳毒药物、家族遗传和耳发育畸形占21.51%（原因不详占32.26%）；视力残疾中先天性白内障和先天性青光眼占20.25%（原因不详占15.63%）；智力残疾中感官器官剥夺、染色体异常和其他遗传病占8.93%（原因不详占29.29%）；肢体残疾中脑瘫、先天性骨关节病、脊柱裂/脊柱损伤占55.29%（原因不详占10.59%）。根据该调查资料和第五次人口普查的人口数保守估计，因先天异常每年新增儿童残疾至少5.5万以上。出生缺陷已经成为我国人口主要的致残原因 导致我国出生缺陷的主要病种 造成出生缺陷最严重的三种疾病是先天性心脏病、神经管畸形和唐氏综合征（先天愚型），估计每年分别出生22万例、10万例和3万例 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费高达20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 染色体与基因 染色体病的一般表现 体格检查异常: 头面部:短头小头畸形、眼距过宽、低位耳、低鼻梁、短唇或唇裂，人中缺如 颈部：短颈、颈蹼、翼状皮肤 胸部：盾状胸 四肢畸形：掌指骨短、多指（趾）、足后跟突出肥大、肘外翻 心血管畸形：各种先心病，以房室间隔缺损和主动脉狭窄最多 泌尿生殖系:各种发育不全或不良 神经系统:脑水肿,小脑畸形,癫痫,共济失调,嗅觉缺失 智力障碍:21三体平均智商25-50 皮肤:通贯掌,手指箕纹比率增高 染色体疾病的三大主征 生长发育迟缓和智力低下 典型的面部特征 先天畸形 Risk (%) 出生21三体儿的风险 母亲年龄 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 3.5% 0.0% 0.5% 1.0% 1.5% 2.0% 2.5% 3.0% Birth prevalence Cuckle et al, 1987 母亲年龄与21三体患儿出生率的关系 唐氏儿筛查率与筛查方法 孕妇年龄20% AFP 25% 2-3个血清指标 15% 筛查漏诊 B超在筛查中的地位 重大器官异常或多个部位异常通常提示染色体异常 胎儿半颈后透明区（nuchal translucwncy，NT）：=3mm; 检出率80%,假阳性率4-5% 头臀长/ 脐动脉搏动指数/ 胎心率 胎耳长度/ 股骨长度等 B超正常, 使风险相应下降56% Amniocentesis 羊膜腔穿刺术 染色体检测 DNA分析 肺成熟度分析 感染 药物治疗 治疗羊水过多 羊水穿刺(羊膜腔穿刺术） 常规穿刺孕周=15 week’s 最佳穿刺时间: 15-17 weeks 原因:羊水量约 200ml 可生长分裂的细胞数多 具有较充裕的诊断时间 妊娠高血压疾患 妊娠20周以后出现的高血压、蛋白尿、和/或伴有水肿，严重时可以出现抽搐、昏迷，是导致孕产妇死亡的第二位原因 对母亲的危害： 脑血管意外：抽搐导致脑出血、脑梗塞。 视网膜剥脱—失明； 急性左心衰竭、肺水肿； 肝功能损害，肝被膜下血肿-?破裂； 肾功能损害； 弥散性血管内凝血； 胎盘早剥 对胎儿的危害：胎儿生长发育受限；胎死宫内 妊娠高血压发生的高危因素 紧张、初产妇、 气温变化、 慢高、慢肾、糖尿病、营养不良、子宫张力过高（多胎、巨大胎儿、羊水过多、葡萄胎）家族高血压史、肥胖等 妊娠高血压病人应早期就诊症状 短时间内体重增加过多（一周体重超过1公斤） 出现头痛、视物不清、恶心、呕吐、上腹部不适等症状 突然腹痛或阴道出血 出现心慌、憋气。夜间不能入睡，伴呛咳，甚至不能平卧 胎动减弱或消失 妊娠高血压疾患的治疗原则 定期检查：筛高危, 早预防, 早诊断, 早治疗 左侧卧位休息 对轻度不常规应用降压药、解痉药 中重度应住院治疗 产科处理： 积极治疗妊高征 积极促胎肺成熟：适时终止妊娠 分娩方式： 剖宫产 或阴道分娩 妊娠期糖尿病的有关问题 妊娠期发生或发现的糖尿病。包括一部分在孕前已是糖尿病，在孕期发现、诊断。产后糖代谢多数可恢复正常，但将来发生糖尿病机会增加 糖尿病对母亲的影响：自然流产率高(15-30%) ；妊高征发生率高(3-5倍),伴肾血管病变者可达50%；感染率增高（尤其泌尿系统感染）；羊水过多（13-36%）；手术产率高（产后出血率高）酮症率高 畸形率高（4-12.9%）7-10倍 心血管： 大血管错位，房、室间隔缺损，单心室 中枢神经系统：神经管畸形 消化系统：肛门及直肠闭锁 泌尿系统：肾发育不全、多囊肾 肺发育不全; 内脏逆位及骨骼畸形 早产9.5-25%（医源性高） IUGR；巨大儿发生率↑(2