课件：硬皮病合并神经系统损害.ppt

组织病理学特征 脑实质： 脑实质受累可表现为脑实质的炎症和钙化。 Stone报道线性硬皮病合并脑部损害的脑组织活检，主要表现以小血管为中心伴有细胞浸润的局灶性炎症过程；呈慢性炎症的改变。 Liu报道2例儿童线性硬皮病患者，在皮肤损害同侧存在颅内钙化和灰白质形成异常。 组织病理学特征 脑实质： Chung报道1例女性患者皮肤损害同侧的大脑皮层和皮层下大量钙化灶。 Heron发现颅内钙化与雷诺氏现象明显相关，而雷诺氏现象经常是硬皮病最常见且最早出现的临床表现，因此认为颅内钙化与硬皮病的持续时间有关，这种钙化是脑血管在慢性损伤的反应过程中缓慢出现的。 Nobili认为颅内钙化是由于脑内小动脉的平滑肌细胞坏死后其内含有的大量钙质聚集并沉积在动脉壁所致。 组织病理学特征 脑内血管： 系统性硬皮病患者几乎所有内脏器官都存在小血管结构的改变，而这些小血管结构的改变在脏器损害中起着重要作用，故认为中枢神经系统的血管同样也可能被累及。脑血管的改变以血管炎为主。表现以小血管为中心伴有细胞浸润的局灶性炎症过程，无血管壁破坏。Dubeau报道的病理结果与Stone近似，发现有血管周围炎性细胞浸润。 组织病理学特征 脑内血管： Naoxueguannei和Chung氏等人对2例线性硬皮病患者进行神经病理学检查未发现有脑血管炎症的表现，他认为线性硬皮病类似于Sturge-Weber综合征，是一种由于血管异常增生引起的神经皮肤综合征，而不是如一些人所认为的是胶原性血管疾病的局限性表现。 硬皮病还可引起脑内小血管壁钙化，而这种钙化可能是引起脑实质钙化的基础。Héron 报道2例系统性硬皮病（CREST）患者的尸检，发现以基底节区、海马、齿状核为主的小动脉和细动脉广泛钙化，其中1例患者还累及额叶和小脑的皮层以及乳头体的小动脉壁，但是无神经胶质增生或炎症反应，提出系统性硬皮病引起的脑部损害以脑血管改变为主，而钙化是这种改变的标志。目前血管钙化的原因尚不清楚。 组织病理学特征 周围神经： 硬皮病可累及周围神经，轴突和髓鞘均可累及。Nitta报道2例女性系统性硬皮病患者合并周围神经病变，腓肠神经活检发现轴突变性和髓鞘节段性破坏，粗大的有髓纤维丢失，胶原纤维增多，但无血管炎的表现。电镜下显示轴突变性，髓鞘断裂，毛细血管基底膜多层化。Nitta认为系统性硬皮病引起的单神经病是一种局灶性缺血性神经病，与免疫介导的血管病变有关。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 Kim报道一线性硬皮病患者合并面偏侧萎缩症，同时还合并偏侧咀嚼肌痉挛。合并咀嚼肌痉挛的机制不清楚，有些人认为其与三叉神经运动神经根或运动神经核的病变有关。二者的肌电图表现相似也支持这一观点。Kim认为根据临床和电生理检查偏侧咀嚼肌痉挛和面偏侧萎缩是相似的疾病，二者都是由于局灶性脱髓鞘而引起的神经异常兴奋所致。但是神经兴奋的部位和原因不同。面偏侧萎缩症是由于面神经在进入脑干处受血管压迫所致，而偏侧咀嚼肌肌痉挛是由于深层组织改变所致。 临床表现 硬皮病可累及中枢神经系统和周围神经系统 中枢神经系统损害包括颅内炎症（主要为血管炎）、颅内钙化、短暂性脑缺血发作、短暂性全面遗忘症、脑梗死，还可表现为精神错乱、严重的偏头痛、构音障碍、感觉性失语、偏侧痛觉缺失、偏瘫、癫痫全面性发作。 周围神经损害按受损纤维分类可包括感觉性、运动性和自主神经性周围神经病。 按受损神经分类可包括单神经病，如腕管综合征、多发性单神经病。 受损神经以三叉神经最多见，面神经病变也有报道。这种神经病变多为压迫性神经病。 临床表现 此外一些患者存在各种心理疾病，可能部分与脑部器质性病变有关，近期的报道显示基底节钙化的患者常合并有神经心理方面的异常。 辅助检查 免疫学检查： 硬皮病患者中有46%-80％血清抗核抗体阳性，常呈细斑点型；抗单链DNA（ssDNA）抗体阳性；47%-87%抗组蛋白抗体阳性；25％-40%血清类风湿因子阳性；血清免疫球蛋白增高；Scl-70h和ACA特异性较高，被认为是局限性硬皮病的标志性抗体。部分患者CSF寡克隆区带阳性，鞘内IgG-AECA（抗内皮细胞抗体）和IgM-AECA明显升高，鞘内24小时IgG合成率升高。 辅助检查 影像学检查： 头部CT或核磁共振（MRI）检查：可显示单侧胼胝体局灶性梗死，软脑膜肿胀；脑室扩大。合并有脑血管病的患者MRA还发现梗死区供血血管局灶性狭窄，且远端动脉显示不清。 辅助检查 影像学检查： 线性硬皮病合并颅内损害时，头MRI可显示与皮肤损害同侧的脑部损害，可累及大脑半球、基底节、丘脑和小脑。包括皮层增厚，脑组织肿胀，灰白质交界区模糊不清。T1加权像注药后显示病灶强化，T2加权像显示脑灰质以及表层和深层白质内多发的局灶性高信号病灶，且颅内病变的出现消失与临床表