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六例低血磷性骨软化症诊治分析 医学临床研究2010年8刀第27卷第8期JClinRes,Aug.2010,Vol27,No8 六例低血磷性骨软化症诊治分析?临床研究？ 王静盛志峰伍汉文 (中南大学湘雅二医院内分泌科，代谢内分泌研究所，糖尿病中心，湖 南长沙410011) ［摘要］【目的】分析6例低血磷性骨软化症临床特征及诊治方法.【方 法】对6例患者的临床资料进行分 析，探讨其临床特点以提高对该病的早期诊断.【结果1X性连锁低血 磷性骨软化症(xiH)2例，常染色体显 性遗传低血磷性骨软化症(ADHR)4例冲性磷制剂治疗依从性好，治 疗有效.【结论】低血磷性骨软化症是 临床中较为少见病例，临床主要表现为骨痛,肌无力，骨骼畸形，病理 性骨折，血磷低而血钙正常，血AKP增 高，予以新配方中性磷制剂治疗,能明显提高血磷水平，改善愈后. ［关键词］骨软化症/诊断;骨软化症/治疗 ［中图分类号］R591.44［文献标识码］A［文章编 号］1671-7171(2010)081533—02 1临床资料 1」一般资料作者于进修期间收集中南大学湘 雅二医院内分泌科2007-2008年收治的6例低血 磷性骨软化症患者的临床资料,6例中男性5例，女 性 1 例，年龄 17-57(36.5+20.5)岁，身高 152-+-9 cm,体重52±3kg,其中X性连锁低血磷性骨软化 症(XIH)2例,常染色体显性遗传低血磷性骨软化 症(ADHR)4 例. 1.2临床表现骨痛6例，主要为双下肢骨痛，大 关节痛，肋骨痛，腰椎骨痛，以体位改变时明显，亦可 伴有肌肉酸痛;多发性骨折6例,以股骨，胸腰椎骨， 肋骨多发，另肩胛骨，胫腓骨,尺梯骨，肱骨，指骨亦 可见假骨折线;骨骼畸形5例，表现为胸骨内陷，肋 缘外翻，肋骨串珠或桶状胸，脊柱侧弯,0型腿等;身 高缩短3例,与发病前比较缩短约10?17cm;脱牙 4例;双下肢水肿1例;伴椎间盘突出3例,曾行经 皮穿刺I椎间盘切割术1例，右腿矫形术1例. 以上6例中，病初均以风湿性关节炎,类风湿性关节 炎或骨质疏松症治疗?另外，既往有血吸虫病史1 例，十二指肠球部溃疡手术史1例. 1.3实验室检查所有患者血磷低，就诊时血磷值 0.34~0.56mmoL/L(正常值 0.90?1 ?34mmoL/ L),平均值0.44±0?17mmoL/L,AKP(碱性磷酸 酶)升高111.5?834.6U/L(正常值30?110U/ L）,平均值441.7±392.9U/L.伴血钾低4例3. 09?3.40mmoL/L（正常值 3?5?5?5mmoL/L）, 磷廓清率21.6?63.2mL/min（正常值5~15ml/ min）,平均值42.3±20.7mL/min,肾小管磷重吸收 率平均76（正常值80?90）,三大常规，尿沉 渣，血气分析，肝?肾功能，血钙，血尿本周氏蛋白，血 沉，甲功，性激素全套，血清蛋白电泳，结核全套，免 疫全套，风湿全套,皮质醇节律,PTH（甲状旁腺素） 均大致正常,肿瘤相关标志物阴性,BMD（骨密度） 均提示严重骨质疏松,SPECT（骨扫描）提示多发性 骨代谢活跃,x线检查均提示多发性骨折. 1.4治疗及结果6例中有4例人院前已补磷治 疗，口服中性磷制剂（磷酸氢二钠373?lg,磷酸二氢 钾6?4g+蒸憾水lOOOmL,调至中性）,2例完全不 能耐受（恶心，呕吐，腹泻等消化道反应）而停药，另 2例亦有不同程度消化道反应而间断服药?入院后 均应用改良配方（磷酸氢二钠253g,磷酸二氢钾 126g,小苏打 25g+蒸憾水 10o0mL）,6?8mL, Q5h,并同时适量补充钙剂及维生素D?,服药后3~ 4d血磷即有升高0.10?0.24wtooL/L（因磷代谢 快深取口服中性磷制剂后2h时抽血），且骨痛有 所减轻?追踪观察，补磷治疗半年后3例能生活自 理,3例无法联系. 2讨论 低血磷性骨软化症指因磷利用障碍而引起的一 组代谢性骨病，其临床表现是血磷持续而明显降低， 血钙正常，血AKP轻度和中度增高，肌无力明显，骨 骼疼痛，畸形，活动障碍,尿磷排出增多，儿童身材矮 *作者工作单位为湖南省湘阴县人民医院，现在中南大学湘雅二医院 进修 医学临床研究2010年8月第27卷第8期 JClinRes,Aug.2010,Vol27,28 小,成人身高缩短，骨X线检查显示密度降低骨质 疏松，并有假骨折出现1_1] ?引起低磷的原因有：(1) 低磷膳食,长期口服不吸收的抗酸药;(2)肾小管磷 酸盐重吸收障碍,可分为:①遗传性:其中包括以下 几种aX性连锁低血磷骨软化症/佝偻病(XIH). 1937年Albright提出吋氐血磷维生素D抵抗性佝偻 病这一疾病，属于x 一链显性遗传],该病的病理机 制主要是由于PHEX(磷酸盐调节基因)