神经系统遗传病与进展.pptVIP

粘多糖Ⅰ型 进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背 粘多糖Ⅱ型 与Ⅰ型相似，但无角膜混浊，背不驼，无女性患者 一岁前后起病。矮小，进行性肝和肾肿大，腹部明显突出。严重低血糖，惊厥，乳酸性酸中毒 糖原沉积症 Thank you！ 谢 谢！ 放映结束 感谢各位的批评指导！ 让我们共同进步 * 血卟啉病性周围神经病的诊断要点： 发病多在青春后期（20-40岁），女性多见 腹痛后出现周围神经损害，特点是脊神经受累较脑神经受累多见，运动障碍重于感觉障碍，对称性、下肢明显 腹痛多呈急性发作性，伴以呕吐、便秘，但腹部体征不明显 不少患者伴有精神症状及植物神经症状 光感性皮炎 急性发作时尿液呈深茶色 尿液卟胆原试验多呈阳性反应 检测尿液或粪便可发现卟啉及卟啉前体明显增多 患者的白细胞、红细胞及培养的皮肤成纤维细胞检查可发现相应的酶活性降低 有阳性家族史和基因诊断阳性 第四节 神经皮肤综合征 一组源于外胚层组织、器官发育不良的综合征 常表现为神经系统、皮肤和眼球异常，有发展为肿瘤的倾向和恶变可能 特征性的皮肤损害有助于早期诊断，神经系统症状则取决于受累性质、部位及程度 已报道的有40余种，多呈AD遗传 神经纤维瘤病（NF） 患病率约为4~30/10万,呈常显遗传，少数散发