成骨不全的分子机制.PDF

ISSN 1007 -7626 中国生物化学与分子生物学报 http :/ / cjbmb ． bjmu ． edu ． cn 20 12 4 年 月 CN 11-3870 / Q Chinese Journal of Biochemistry and Molecular Biology 28 (4 ):3 10 ～ 3 15 · · 综述 成骨不全的分子机制 * ， ， 徐 超 韩金祥 鲁艳芹 ( ， ， ， ， 250062 ) 山东省医学科学院 山东省医药生物技术研究中心 卫生部生物技术药物重点实验室 山东省罕少见病重点实验室 济南 、 ． (90 % 摘要 成骨不全是一类临床表现为骨质脆弱 易骨折等特征的罕见遗传性疾病 绝大多数 以 ) COL1A 1 COL1A2 ， 上 显性患者发病系由 Ⅰ型前胶原α 链 和 基因突变引起胶原合成量不足 或结构 ． 、 、 改变 少数隐性患者发病为其他相关基因突变导致胶原翻译后过度修饰 折叠 装配和分泌过程异 ． ． 常 本文就成骨不全发病的遗传学及分子生物学机制作一综述 ; ; ; ; ; 关键词 成骨不全 Ⅰ型胶原 基因缺陷 翻译后修饰 分子伴侣 转录因子 中图分类号 R394 . 3 ;Q7 Molecular Mechanism of Osteogenesis Imperfecta * XU Chao ，HAN Jin-Xiang ，LU Yan-Qin