蚕豆病生物设计.pptVIP

; 患儿，男性，3岁，因面色苍白伴血尿1天入院。1天前食用新鲜蚕豆后，今日出现恶心、呕吐、排尿呈酱油样色，面色苍白。据家长反映，患者的姐姐也曾发生过类似情况。 体格检查：体温38℃，脉搏150次/分，呼吸40次/分，血压80/60mmHg，呼吸急促，神清，萎靡，面色苍白，皮肤及巩膜黄染，体型较同龄人瘦小。心、肺未及异常，肝、脾未触及，双肾区无叩击痛，神经系统检查未及异常。 实验室检查：红细胞 1.98×1012/L，血红蛋白53g/L，血清总胆红素85.5μmol/L，结合胆红素13.7μmol/L，未结合胆红素71.8μmol/L，尿蛋白（++），潜血(+)，尿胆红素(－)，尿胆素原(+)，尿液镜下未见红细胞。;; 性别：男、年龄3岁主要症状：体温38℃、面色苍白、血尿1天、皮 肤及巩膜黄染、恶心、呕吐; 溶血性黄疸 ：由于红细胞的大量破坏，使胆红素产生过多，超过了肝细胞摄取结合的能力，使得尿中尿胆原和尿胆素含量增多。葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，输血不当均会引起病症 蚕豆病：葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。患者大多在食用蚕豆后发生急性溶血性贫血。典型病人常出现由于大量红细胞破坏释放出胆红素二导致的溶血性黄疸 ，恶心呕吐，尿液呈酱油样等症状 ;二、设计实验证明;一、实验目的 1、检测患者体内6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性以及发病原因 2、掌握高铁血红蛋白还原法测6-磷酸葡萄糖脱氢酶的实验原理及方法 3、了解蚕豆病的发病机制及原因 ;二、实验原理 在全血中加入亚硝酸钠，使红细胞中的亚铁血红蛋白氧化为高铁血红蛋白（MHb）,高铁血红蛋白在高铁血红蛋白还原酶的作用下又被还原为亚铁血红蛋白。在这过程中，高铁血红蛋白还原酶不仅需要亚甲蓝作为递氢体，还需要由G6PD参与磷酸戊糖途径形成NADPH作为辅酶才完成上述反应。所以，G6PD缺陷症的患者其MHb还原率下降（分光光度技术）。 ;三、实验器材及试剂 器材： 离心机、分光光度计、微量移液器 水浴箱、1.5mlEP管、抗凝管，试管 试剂： ① 0.18mol/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液、 ② 0.4mmol/L亚甲蓝溶液 、 ③ 0. 28 mol/ L 葡萄糖溶液、混合液 （等量①+②+③）、生理盐水、抗凝剂、患者静脉血、蒸馏水 ;四、实验步骤 1、取静脉血1. 8mL 于抗凝管(含0. 2 mL109 mmol/ L抗凝剂+葡萄糖20 mg），混匀 2、离心沉淀 1000 r/ min 15 min 3、调整 血细胞∶血浆=1∶1 ，混匀 ，（调整后全血） 4、1ml 0. 18 mol/ L 亚硝酸钠、1ml 0. 28 mol/ L 葡萄糖溶液 、0.14 mmol/ L 亚甲基蓝液，混匀 ，得到混合试剂1ml ;五、取试管3 支,标上A、B、S ,按下表加入试剂 ;六、实验结果 实验结果计算： ;七、实验分析 该患者可能患有先天性镰刀贫血症或蚕豆病。 正常的高铁血红蛋白还原率75%，若计算所得还原率低于75%，且患者姐姐也有类似症状，患者吃过蚕豆后发病，故可推断患者患有蚕豆病 ;八、注意事项;三、从生化代谢解释患儿的临床表现和实验室检查结果 ;1. 血尿、排酱油色尿、面色苍白 红细胞膜氧化破裂而发生急性溶血，大量的血红蛋白就会随着体液排到尿液中 ，所以尿呈酱油样色；2. 皮肤及巩膜黄染 红细胞遭到大量破坏后释放出大量的血红蛋白,致使血浆中胆红素含量增多,超过肝细胞的处理能力则出现黄疸。 3. 体温升高 组织的坏死和细胞的破坏，引起炎症反应，引起发热4. 呼吸急促 溶血性贫血导致呼吸急促;实验室检??结果;四、患者体型瘦小与该病症是否有关？（选答）