基因诊断培训讲义.pptVIP

（三） β-地贫的基因诊断 1. DN检测与分析 ： ① PCR+ASO 探针法 为主要方法 根据 β-珠蛋 白主要突变位点，设计2对引物，扩增可能发生 突变的2个片段,再分别与相应野生型探针和突 变探针进行斑点杂交。 ② PCR+RFLP连锁分析法 检测与β-珠蛋白基因连 锁的遗传标记进行基因诊断,如β-珠蛋白5’端 有一限制内切酶HgiAI的多态性位点,在中国人 群的频率为0.5 ③ DNA芯片技术 2.RNA检测与分析：RT-PCR定量分析mRNA的量以助诊 断 二.杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD) DMD：是性连锁隐性遗传病,是由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变(突变或缺失). 其突出特点为横纹肌进行性萎缩，引起无力和挛缩。DMD相对更为常见。DMD患儿在5岁前发病，20岁左右由于心力衰竭和呼吸衰竭而死亡，发病率在男性活婴中约1/3500 。 杜氏肌营养不良症的基因诊断 RFLP连锁分析:通过家系连锁分析,找出与突变基因相连锁的DNA多态性,并将其作为遗传标记追踪多态性在家族成员中的传递. 基因组DNA探针法: 用突变高发区的常见序列作为探针,检测抗肌萎缩蛋白基因的相应变异. cDNA探针法:用较短的抗肌萎缩蛋