原发性骨髓纤维化诊断与治疗中国指南.pdfVIP

中华血液学杂志2019年1月第40卷第1期 ChinJ Hematol，January 2019，Vol. 40，No. 1 ·1· ∙标准与讨论∙ 原发性骨髓纤维化诊断与治疗 中国指南（2019 年版） 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组 通信作者：肖志坚，中国医学科学院血液学研究所、血液病医院，Email ：zjxiao@hotmail. com ；王建祥，中国医学科学院血液学研究所、血液病医院，Email ：wangjx@ 基金项目：中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-001 ）；国家自然科学基 金重点项目 DOI ：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2019.01.001 Chinese guideline on the diagnosis and treatment of primary myelofibrosis (2019) Leukemia and Lymphoma Group, Chinese Society of Hematology, Chinese Medical Association Corresponding author: Xiao Zhijian, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, CAMS PUMC, Tianjin 300020, China; Email: zjxiao@; Wang Jianxiang, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, CAMS PUMC, Tianjin 300020, China, Email: wangjx@ 原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, 学分析；④染色体核型分析（±FISH ）（如果骨髓“干 PMF ）的诊治在近年又有了长足的进展，如WHO 诊 抽”，可用外周血标本）；⑤JAK2 、MPL 和CALR 基因 断标准的更新、芦可替尼临床试验数据的更新以及 突变和BCR-ABL1 融合基因检测（如果骨髓“干 该药在我国的上市。为给我国血液科医生提供 抽”，可用外周血标本），ASXL1 、TET2、DNMT3a 、 PMF 的规范化临床实践指导，由中华医学会血液学 SRSF2、U2AF1 、EZH2 、IDH1/2、SF3B1、TP53 和 分会白血病淋巴瘤学组牵头，在《原发性骨髓纤维 CBL 等基因突变作为二线检测；⑥血清红细胞生成 ［1］ 化诊断与治疗中国专家共识（2015 年版）》 基础上 素（EPO ）水平、尿酸、乳酸脱氢酶、肝功能、血清铁、 制定了本指南。 铁蛋白等生化检查；⑦肝脏、脾脏超声或CT 检查， 一、诊断程序 有条件单位推荐MRI 检测测定患者脾脏容积；⑧有 （一）病史采集 可能接受造血干细胞移植（HSCT ）的患者进行HLA 必须仔细询问患者年龄、有无血栓栓塞病史、 配型。 有无心血管高危因素（如高血压、高血脂、糖尿病、 （三）骨髓活检活组织切片病理细胞学分析 吸烟和充血性心力衰竭），有无疲劳、早饱感、腹部 1. 病理细胞学分析：PMF 的诊断有赖于骨髓活 不适、皮肤瘙痒和骨痛，以及活动力、注意力、此前1年 检，为了保证准确病理分析，活检组织长度应至少 内体重下降情况，有无不能解释的发热或重度盗汗 1.5 cm，采用石蜡包埋，切片厚度为3 ～4 μm 。骨髓 及持续时间，有无血制品输注史和家族有无类似疾 活检活组织切片染色应包括常规HE 和（或） 病的患者等。采用骨髓增殖性肿瘤总症状评估量