再论儿童性早熟临床诊断瑞金医院王伟教授.pptVIP

再论儿童性早熟临床诊断 瑞金医院 王伟 临床分型 性早熟 GnRH依赖型中枢性性早熟 非GnRH依赖型外周性性早熟 完全性 部分性 GDPP（HPGA完全启动） 特发性或家族性 遗传综合征 CNS器质性病变 候选基因突变 激活：KISS1、KISS1R 有外周PP转化而来 TAC3、TACR3 失活：MKRN3 GDPP（HPGA完全启动） 乳房早发育（premature thelarche,PT） 阴毛早发育（premature pubarche,PP） 早初潮（premature ,menarche,PM） 单纯乳房早发育（PT） 定义 女童提前乳房发育 无其他性征/体格发育异常 HPG轴不完全激活 分型 经典型 变异型 发病率 经典型 0.6‰→6.2‰（4.7%） 变异型 0.1‰→1.6‰ 经典型PT 经典型PT（特发性） 2-3岁 峰年龄12~18岁 仅表现TannerB2期，很少B3期 暂时性、部分性HPG轴激活 大多可退缩→自愈，或间歇复发 不必临床干预 变异型PT 变异型PT（过渡性） 起病可稍迟（2-3岁）峰5岁 临床处于经典型PT与CPP之间 约占PT的14-23%（44%） 随时快速进展→CPP 早期很难与经典型鉴别 大多仍需临床干预 PT的临床诊断 EDCs与性早熟的病因诊断 肥胖发病率增加→易造成假性PT 肥胖促使E2↑ BA成熟加快→结局类似CPP 女童乳房发育 变异型 经典型 GV1SD或LH差值≥0.2IU/L观察青春发育进展3-6m 仍无缓解着：GnRH激发头颅MRI 临床鉴别诊断进一步观察 GV1SD和LH差值0.2IU/L 暂不处理+随访6m 乳房发育进展 yes no 重复基础LH或GnRH激发 无需处理，观察 女童乳房早发育鉴别诊断流程 PT病生机制 仍未明确——？？？ 乳房组织对E2的敏感性增强 卵巢卵泡-过性E2释放增加 肾上腺雄激素来源的性激素合成增加 外源性雌激素的暴露 芳香化酶活性增加 暂时性HPG轴激活（小青春期延迟灭活） ...... 阴毛早发育（premature pubarche） 男孩9岁、女孩8岁提前出现阴毛发育 无其他第二性征发育 无体格生长和骨龄成熟加速 可能与肾上腺雄激素合成增加有关 须做相关疾病的临床鉴别诊断 排他性诊断 早初潮（PM） 定义 女孩8岁出现阴道出血 发病率 临床较少见 在性早熟女孩约占2.35%-10% 年龄分布 为3-9岁 居多 83%7岁 机制 子宫内膜敏感性增加 卵巢的高敏感性 早初潮（PM） 临床特征 单纯或反复性阴道出血 自限性 可伴有其它第二性征发育 70-80%→B1 20-30%→B2 （非进展） 10%→PH2 PM诊断与鉴别诊断 HPG轴不完全激活 E2可在正常青春发育前水平或略高 BA=CA BACA 者多有PH2 子宫卵巢发育前水平 需明确病因，强调临床鉴别诊断 外伤、感染、异物、肿瘤、MAS等 早初潮的关联因素 BWt 出生后追赶生长 生命早期脂肪量（关键窗口期） 围青春期超重（Leptin） 肾上腺启动程度（DHEA） 生长因子 GIPP McCune-Albright综合征 卵巢囊肿或肿瘤 分泌雄激素肾上腺肿瘤 EDCs暴露 Peuta-Jegher综合征 原发性甲状腺功能低下 芳香化