优化方案必修人类遗传病与健康姚益娟.pptVIP

;基础自主梳理;基础自主梳理;2．多基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的人类遗传病。 (2)特点：在群体中发病率比较高。 (3)病例：_______________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病。 (2)病例：_______________、猫叫综合征。;思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？;二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询 (1)对咨询对象进行身体检查，了解_________，诊断是否患有某种遗传病。 (2)分析遗传病的传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、_________生育)等。 2．产前诊断 方法：(1)______ 检查、B超检查。(2)孕妇______检查。(3)_______ 诊断。;三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_____________，解读其中包含的__________。 2．参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 3．有关人类基因组计划的几个时间： (1)正式启动时间：1990年 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月 (3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年 4．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为_________万个。;核心要点突破;名称; (2009年高考广东理基卷)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　) ①哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病 A．①②　　　　　　　　B．①④ C．②③ D．③④ 【尝试解答】　____B____ 【解析】　多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。;【互动探究】 (1)多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗？ (2)该遗传病发病率较高的原因是什么？ 【提示】　(1)不是，多对基因控制。 (2)因有多对基因控制，只要有一对基因突变，则就发病。; 1．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　);解析：选C。抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，夫妻基因型为XaXa×XAY，则后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩正确；红绿色盲症为X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY，则后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿正确；并指症为常染色体显性遗传病，夫妻基因型为Tt×tt，后代中儿子与女儿的患病率相同，因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病为常染色体隐性遗传病，夫妻基因型为Aa×Aa，后代中儿子、女儿患病的概率相同，不能通过性别来确定胎儿是否正常。;要点二;与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。 2．21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体，精子活力低，受精的机会少。; (2010年高考广东卷)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。;(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中， ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ ②他们的孩子中患色盲的可能性是多少？ (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。;【尝试解答】　(1)见右图 (2)母亲　减数第二次 (3)①不会。　②1/4。 (4)24;【解析】　遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常，其后代出现色盲男孩，依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY，致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，就无法通过配子影响到他们的后代；他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。;实验探究创新;【易误警示】　(1)注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。P139 (2)调