基于第二代测序技术的hla高分辨分型检测标准.docVIP

PAGE PAGE 2 深圳市标准化指导性技术文件 基于第二代测序技术的HLA高分辨分型 检测标准 编 制 说 明 （征求意见稿） 《基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测标准》编制组 2013--××--×× 1 一、任务来源 深圳市标准化指导性技术文件《基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测标准》由深圳市市场监督管理局2013年批准立项，由深圳华大基因健康科技有限公司和深圳华大临床检验中心联合起草。 本项任务由深圳市卫生和人口计划生育委员会归口。 二、目的和意义 HLA高分辨分型技术是世界卫生组织（WHO）认定的HLA分型标准。基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测技术，只需通过一次实验就能够读取约16000份样本的HLA序列数据，并一次性达到HLA分型的最高分辨率，同时还可发现新的等位基因。在检测通量、数据质量、成本控制等方面都有质的飞跃。为使基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测技术更广泛地推广使用，深圳华大基因健康科技有限公司和深圳华大临床检验中心联合起草本标准，以期规范基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测，更好地服务社会。 同时，采用第二代测序技术进行HLA高分辨分型检测，可带来显著的经济和社会效益。近年来随着新一代测序技术快速发展，测序成本不断降低而测序通量大大提高。基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测技术，是一种值得推广的技术。其通量高、成本低、配型精确且快速，真正做到了“低分价格，高分数据”，可从根本上减少患者家庭和社会的经济负担，同时也可为治疗争取宝贵的时间，为家庭稳定、社会和谐提供良好保障。 三、编制原则及技术依据 编制原则 充分考虑基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测的技术水平及发展趋势，既要突出体现标准的“科学性”、“前瞻性”和“先进性”，也要结合深圳本地实际情况，考虑标准的“适用性”和“通用性”。 技术依据 1. 按照GB/T 1.1-2009 《标准化工作导则 第一部分：标准的结构和编写规则》及GB/T 1.2-2002《标准化工作导则 第二部分：标准中规范性技术要素内容的确定方法》的要求进行编写。 2. 参考了以下文献作为技术依据： U. Shankarkumar. The Human Leukocyte Antigen (HLA) System. Int J Hum Genet, 4(2): 91-103 (2004) G. Bentley, R. Higuchi, B. Hoglund. High-resolution, high-throughput HLA genotyping by next-generation sequencing. Tissue Antigens,2009,3–403 Chunlin Wang. et al. High-throughput, high-?delity HLA genotyping with deep sequencing C. L. Holcomb. et al. A multi-site study using high-resolution HLA genotyping by next generation sequencing. Tissue Antigens. 77, 206–217(2011) Steven G.E.Marsh. Peter Parham.Linda D.Barber HLA factsbook 四、标准制订过程 前期准备 2013年3月，深圳华大基因健康科技有限公司和深圳华大临床检验中心开展了对本标准的前期研究工作，探讨本标准立项和结构要点，为本标准的起草打下了很好的基础。 标准立项 2013年4月，深圳华大基因健康科技有限公司与深圳华大临床检验中心经过协商后，把本标准的名称确定为《基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测标准》，并根据项目的需要，联合成立了标准编制组，确定了本标准的主要关键技术和拟采取的技术路线。同时，深圳华大基因健康科技有限公司完成了深圳市标准化指导性技术文件《基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测标准》的立项书填写和申报工作。2013年5月，深圳市市场监督管理局正式批准该标准立项。 确定标准编制的原则 编制组充分研究了基于第二代测序技术的HLA高分辨分型检测的技