8遗传病的诊断、治疗和预防.pptVIP

二、遗传病的群体普查 1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。 二、遗传病的群体普查 3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有 可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。 三、遗传病携带者的检出 1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型 (1)隐性遗传病杂合体 (2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者 三、遗传病携带者的检出 3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种 ①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶