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【解析】选C。计算发病率时,应在人群中随机抽样调查,A错误。为保证调查的有效性,调查的个体应该足够多,而不是患者足够多,B错误。调查发病率时,要保证样本足够大且性别比例相当,以使数据准确,C正确。即使数据偏差较大,汇总时也应予以保留,不应舍弃,D错误。 2.(2018·临沂模拟)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。回答下列相关问题: 导学(1)调查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。? (2)如果要做遗传方式的调查,应该选择_______作为调查对象。如果要调查遗传病的发病率,应______作为调查对象。? (3)假如调查结果显示:被调查人数共3 500人,其中男生 1 900人,女生1 600人,男生红绿色盲60人,女生10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。该结果准确吗?________。原因是______。? 【解析】(1)由于多基因遗传病易受环境因素的影响,因此调查某种遗传病的发病率往往选用群体发病率较高的单基因遗传病进行调查。 (2)如果调查某种遗传病的遗传方式,应该选择患有该遗传病的多个家族(系)作为调查对象;如果要调查遗传病的发病率,应随机选择一个较大群体作为调查对象。 (3)分析题意可知,由于红绿色盲属于伴X隐性遗传病,女生表现正常包括女性色盲基因的携带者,题干中没有说明女生携带者的具体人数,因此不能计算该群体中红绿色盲基因的基因频率。 答案:(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3)不准确 数据中缺少携带者的人数 【加固训练】 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如下表。下列说法正确的是( ) 表1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果 性别 例数 患者人数 患者比例(‰) 男 25 680 279 10.9 女 42 320 487 11.5 合计 68 000 766 11.3 表2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果 年龄(岁) 例数 患者人数 患者比例(‰) 0~10 18 570 216 11.6 11~30 28 040 323 11.5 31~61 21 390 227 10.6 合计 68 000 766 11.3 A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病 B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生 C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系 D.患者经基因治疗后,不会将致病基因遗传给后代 【解析】选C。调查对象不是患病家族,因此无法确定该遗传病的遗传方式,A错误;此病在男女中的发病率大致相同,因此该病的遗传与性别无关,是常染色体遗传病,B错误;表中数据显示各年龄段人群中该病患者比例大致相同,所以该病的发病率与年龄无直接关系,C正确;基因治疗的对象是具有致病基因的体细胞,没有涉及原始性细胞,因而致病基因还会随性细胞遗传给后代,D错误。 (3)原发性高血压属于__________基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。? (4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患______________,不可能患________________。这两种病的遗传方式都属于单基因________________遗传。? 【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。 (1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成精子或卵细胞中21号染色体多一条,与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因,所以患者两个aa都来自母亲。 (2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段,造成其片段中的基因缺失。正常情况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不可能呈现b的性状,但是现在出现了这样的后代,只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。 (3)原发性高血压属于多基因遗传病。 (4)血友病为伴X染色体隐性遗传,特点是父亲正常,女儿一定正常,所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病;镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传,所以正常双亲有可能为该基因的携带者,所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。 答案:(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 【知识总结】先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表 现出来的疾病 一个家族中多 个成员都表现 为同一种疾病 能够在亲子 代个体之间 遗传的疾病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 病因 可能由遗传物质改变引起,
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