多基因遗传病正.pptVIP

多基因遗传病正; 一些概念;5.1 多基因遗传的特点 5.2 多基因遗传病解析 5.3 多基因遗传病的遗传特点及发病 风险估计 5.4 多基因遗传病的研究实例;5.1 多基因遗传的特点;质量性状(qualitative trait)：单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的，可以明显地将变异个体分为2～3群，2～3群个体间差异显著。;0~5% 45~50% 100% aa Aa AA;数量性状(quantitative trait)：多基因遗传的性状或疾???的变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体之间的差异只有数量上的差异，没有质的不同。;数 量 性 状;数 量 性 状;亲代 极高个体 极矮个体 AABBCC A’A’B’B’C’C’;1. 两个极端变异(纯种)的个体杂交子代为中间类型;5.2 多基因遗传病解析;一、易患性与阈值假说;μ;二、遗传率(h2);1. 从一般群体和患者亲属易患性 的对比计算遗传率;从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率;从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率;b ＝;二、遗传率(h2) —— Holzinger公式（不要求）;例：躁狂抑郁性精神病，调查了同卵双生子15对，同患该病的一致率为67%；异卵双生子40对，一致率为5%。;遗传率的说明 遗传率是一个统计学概念，针对群体而不是用于个体。 遗传率相对特定的群体而言，如果遗传变异更改，或者环境变异更改，所得的遗传率自然也随之更改。 遗传率的估算仅适合于没有遗传异质性，也没有主基因效应的疾病。;5.3 多基因遗传病的遗传特点及 发病风险估计;一、多基因遗传病的遗传特点;亲缘级数和发病率的关系;一些多基因遗传病发病率的种族差异;二、发病风险与遗传率和群体发病率的关系;三、发病风险与患病人数的关系;四、发病风险与病情严重程度的关系;五、发病风险与发病率的性别差异;Carter 效应;Carter 效应;5.4 多基因遗传病的研究实例;一、糖尿病的研究;遗传因素：胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激 酶(GCK)基因、白细胞抗原(HLA)系统等。;二、原发性高血压的研究;三、支气管哮喘的研究;四、精神分裂症的研究;遗传因素：多巴胺D3受体(DRD3)基因、5-羟色胺2A (5-HT2A)受体基因、HLA系统等。;The End