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遗传性球形红细胞增多症 第二节 重点难点 熟悉 了解 遗传性球形红细胞增多症的诊断要点 遗传性球形红细胞增多症的发病机制 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，其主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾切除效果好。 内科学（第9版） 一、概念 多数呈常染色体显性遗传 少数呈常染色体隐性遗传 无家族史者可能由新的基因突变所致 内科学（第9版） 二、病因和发病机制 1.家族史 半数有阳性家族史。 2.年龄 任何年龄均可发病，青壮年多见。 3.临床表现 反复发生的溶血性贫血、间歇性黄疸、不同程度的脾大。 由于遗传方式和红细胞膜骨架蛋白异常程度不同，病情异质性很大。 内科学（第9版） 三、临床表现 4.常见并发症 胆囊结石（50%）。 5.少见并发症 下肢复发性溃疡、慢性红斑性皮炎、痛风、髓外造血性肿块。 6.其他 严重者常因感染诱发危象，如溶血危象、再障危象。 饮食中叶酸供给不足或机体对叶酸需求增加可诱发巨幼细胞性贫血危象。 内科学（第9版） 三、临床表现 1.血象 （1）轻中度贫血，少数轻者可无贫血，网织红细胞比例增多。 （2）红细胞形态学：MCV正常或轻度减低，血涂片可见小球形红细胞增多，多在10%以上。 （3）白细胞和血小板正常。 2.骨髓象 增生性贫血骨髓象。 3.红细胞破坏增加的检查 血清胆红素增加，以非结合胆红素为主。 尿胆原增加。 内科学（第9版） 四、实验室检查 正常人外周血涂片? HS者血涂片可见球形红细胞增多 四、实验室检查 内科学（第9版） 4.红细胞渗透脆性试验 异常球形红细胞对低渗盐水耐受性较正常细胞差，即渗透脆性增高。 内科学（第9版） 四、实验室检查 开始溶血 完全溶血 正常红细胞 0.45%盐水 0.30%盐水 球形红细胞 0.50%~0.75% 盐水 0.40%盐水 5.红细胞膜蛋白组分分析和基因分析 （一）诊断 1.阳性家族史， 2.HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据， 3.红系破坏过多和红系代偿性增生的证据， 4.外周血小球形红细胞增多（大于10%）， 5.红细胞渗透脆性增加。 内科学（第9版） 五、诊断与鉴别诊断 （二）鉴别诊断 1.若家族史阴性，需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多。 2.部分不典型病人诊断需要借助更多实验，如红细胞膜蛋白组分分析、基因分析。 内科学（第9版） 五、诊断与鉴别诊断 （一）脾切除 （1）术后90%的病人贫血及黄疸可改善，但球形细胞依然存在。 （2）严格掌握适应证：儿童重型HS，手术时机尽可能延迟到6岁以上；年长儿和成人HS，如病情轻微无需输血，则无强烈手术指征。 （3）术式首选腹腔镜切脾，脾脏次全切除术也是一种选择。手术前、后需按期接种疫苗。 （二）其他 贫血严重时输注红细胞，注意补充叶酸，以防叶酸缺乏而加重贫血或诱发危象。 内科学（第9版） 六、治疗 1.遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血。 2.主要特征是间断出现的溶血性贫血、不同程度的脾肿大、外周血涂片可见球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高。 3.脾切除效果好。 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 第三节 重点难点 了解 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症的发病机制、临床分类及实验室检查 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的 G-6-PD 活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。 内科学（第9版） 一、概念 1.X连锁不完全显性遗传，男多于女。 2.G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），还原型谷胱甘肽（GSH）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性Hb，沉积在红细胞膜形成海因小体（Heinz body），红细胞变形性下降，被单核-巨噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。 内科学（第9版） 二、发病机制 磷酸戊糖途径 内科学（第9版） 三、临床表现 根据溶血发生时的诱因不同分为以下五种临床类型： 1.药物性溶血性贫血。　 2.蚕豆病。　 3.新生儿高胆红素血症。 4.先天性非球形红细胞性溶血性贫血。　 5.其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒）。 1.G-6-PD活性筛选试验： 国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法；