常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗.ppt

Dandy-Walker综合征 鉴别诊断：后颅凹巨大蛛网膜囊肿致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，可伴脑积水。 4、前脑无裂畸形 该病约发生于胚胎4-8周，端脑分化为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍，是大脑半球不分离或分离不全。 常伴有中线区面部畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、中线唇裂、双眶间距过近等。 无脑叶型前脑无裂畸形：大脑呈单一脑球，体积小，没有分隔两侧半球的纵裂。影像上显单一的巨大脑室。无大脑纵裂，无大脑镰，无胼胝体。这种严重畸胎患儿存活时间不长，出生后不久即夭折 半脑叶型前脑无裂畸形：大脑球及单脑室部分分开，但不能完全形成两侧半球。 脑叶型前脑无裂畸形：大脑分裂两个大脑半球，但有部分融合，侧脑室前部融合，后部分离。 无脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现 单一脑球：无半球间裂及大脑镰 单一脑室：被单一脑球部分包绕，呈圆形或“U”型 双侧丘脑融合：无第三脑室 脑实质较少 幕下结构可正常 无脑叶型前脑无裂畸形病理标本 无脑叶型前 脑无裂畸形 无脑叶型前脑无裂畸形 无脑叶型前脑无裂畸形 半脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现 纵裂池及大脑镰部分形成：后部明显 单脑室变小：后方分开 丘脑上部分开：形成第四脑室雏形 脑质相对增多 半脑叶型前脑无裂畸形病理标本 正常情况下胼胝体周围两侧大脑半球皮质相互不连续。 半脑叶型前脑无裂畸形 脑叶型前脑无裂畸形CT及MRI表现 半球间裂及大脑镰：几乎完全形成 大脑基本分离成两半球：仅于前方部分融合 双侧脑室形成：仅于额角融合呈方形 丘脑分离：第三脑室形成 脑叶型前脑无裂畸形病理标本 脑叶型前脑无裂畸形 脑叶型前脑无裂畸形伴结节性硬化 鉴别诊断：重度脑积水，多能显示各脑叶及各脑室，大脑镰及各半球间裂存在，不伴有面部畸形。 5、视隔发育不良 是脑叶型前脑畸形的轻型，又称DeMorsier氏综合征。 该病发生于胚胎4-8周，为端脑分化障碍。多见青少年，女性为男性的3倍。 病理改变：原发性视神经发育不良、透明隔缺如、垂体功能不全。 临床表现：眼球震颤、癫痫发作、视盲、发育迟缓、尿崩症状等。 视隔发育不良CT、MRI表现 透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方形，视神经变细小，视神经直径5mm，视神经孔狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩大，半球间裂及大脑镰完整。 透明隔缺如，双侧脑室额角相互融合呈方形， 视神经变细小，视神经直径5mm，视神经孔 狭窄，第三脑室前隐窝及鞍上池扩大，半球间 裂及大脑镰完整。 鉴别诊断：单纯透明隔缺如，无视神经变细，无视神经孔狭窄，鞍上池无扩大。常无临床症状。 6、无脑回畸形和/或巨脑回畸形 无脑回畸形和/或巨脑回畸形是神经元在移行后期分布发生紊乱所致。 病理改变：全部或部分皮质表明平坦，缺乏脑沟与脑回。无脑回与巨脑回的差别仅为程度的不同，二者可同时存在于脑的不同部位，无脑回畸形多位于顶枕叶，而巨脑回畸形多位于额叶。 临床表现：有严重的智力障碍、癫痫、肌张力低和颅面畸形。 无脑回畸形病理标本 无（巨 ）脑回畸形CT、MRI诊断 1、整个（部分）脑皮质表面光滑、平坦 2、皮髓质间的指状交错面消失：皮层明显增厚，内表面光滑，髓质减少 3、侧脑室改变：可轻度扩大或局限性扩大，偶见脑积水 可伴其它畸形：如胼胝体发育不全、灰质移位等 无脑回畸形伴枕部脑膜脑膨出 巨脑回畸形，部分脑表面光滑、平坦 单侧性巨脑回畸形 鉴别诊断：早产儿脑，可有脑沟发育不全，侧裂池增宽，脑表面较光滑，但脑皮质菲薄，脑髓质不减少，于前者不同。 7、脑裂畸形 脑裂畸形是神经元移行早期缺血等原因使局部脑组织生长、分化障碍所致。 病理改变：大脑半球有一裂隙，皮层灰质沿裂隙内折，达室管膜下，其表面软脑膜于室管膜融合形成软脑膜-室管膜缝。常双侧发病，可合并灰质异位、胼胝体发育不良、透明隔缺如等。 临床表现：取决于脑裂的程度，常有癫痫、痉挛性肌张力增高、不能行走或不能言语、智力低下等。 常见先天性颅脑发育畸形的影像诊疗 概述 先天性颅脑发育畸形是由胚胎期神经系统发育障碍所致，是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。 正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段。每一阶段都有严格的时限，某一阶段的发育障碍，势必影响本阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。 CT及MRI多可较好的显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，为最佳检查方法。 病因 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中约60%原因不明，20%为遗传性因素，10%为自发染色体突变，10%由环境因素如感染、缺血、中毒等所致。 常见颅脑发育畸形 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 胼胝体发育不全 D