第五章常染色体遗传.pptVIP

第五章常染色体遗传 第一节 常染色体单基因显性遗传 第二节 常染色体单基因隐性遗传 第三节 常染色体共显性遗传 几个基本概念 常染色体:与性别无关的染色体如1-22号染色体. 性染色体:与性别有关的染色体如X和Y染色体. 常染色体遗传:位于常染色体上的基因所控制性状的遗 传. 性染色体遗传:位于性染色体上的基因所控制性状的遗 传. 1902年英国的一名内科医生Garrod首先研究了黑尿酸症的遗传规律，这是人类遗传学史上第一例被确认的常染色体单基因遗传病。1908年首次发现的ABO血型也是常染色体单基因遗传性状， 到1991年时已发现的人类单基因染色体遗传性状达 4325种. 本章主要介绍常染色体单基因遗传。  第一节 常染色体单基因显性遗传 一、常染色体显性性状 二、常染色体单基因显性遗传家系的特点 三、常染色体单基因显性遗传病常见病例 一、常染色体显性性状 哺乳动物体细胞中的常染色体都是成对(同源染色体)存在的，基因也是成对(等位基因)存在的。 纯合体:等位基因相同的个体称为该基因纯合体 杂合体:等位基因不同的个体则是该基因杂合体 显性性状:当一对等位基因杂合态时所表现的性状，控 制显性性状的基因为显性基因。 隐性性状:基因只有在纯合态时才能表现的性状，控制 隐性性状的基因为隐性基因。 共显性:当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时表达。 完全外显:群体中带有同一个显性基因的所有个体，都表现该基 因支配的性状 不完全外显:若只有一部分个体表达该性状则称为不完全外显。 外显率:表现出显性基因性状的个体数占带有该显性基因个体总 数的百分率即为外显率。 二.常染色体单基因显性遗传家系的特点 1.显性基因完全外显时其遗传家系图 常染色体单基因显性遗传家系的三个特点 1).双亲中只要有一人是显性基因携带者．则子女中可能有1／2出现显性性状 2).且子女中出现显性性状者与性别无关 3).家系中通常每代都有显性性状出现 2.当显性基因不完全外显时其遗传家系图  1)视网膜母细胞瘤患者的家系 2)显性基因不完全外显时其遗传家系分析 第一代母亲为患者，因为是显性遗传, 所以I2的基因型为Aa， Ⅱ4的基因型也是Aa，Ⅱ4的子代中也有患者。 但Ⅱ2表型正常，他与一位正常的女子结婚后生了5个子女，其中有4人为视网膜母细胞瘤患者。 通过调查发现视网膜母细胞瘤是一种不完全外显的显性遗传病，其外显率约为90％。该家系中 Ⅱ2带有显性致病基因未能表达．所以表型正常。 I2 Ⅱ2和Ⅲ1245 的遗传现象不同于完全外显，出现“隔代遗传”现象。 三.常染色体单基因显性遗传病常见病例 1.软骨发育不全 症状: 1)短肢、躯干长度正常，腰脊柱前凸，前额显著， 鼻梁马鞍形 2)成体身高男性约132cm、女性约123cm，智力正常 ，寿命正常 遗传分析:常染色体显性遗传，完全外显，表现度差异 较小 发病率:新生儿发病率约为1／26000。 2.遗传性血管神经性水肿 症状: 1)由于补体C1酯酶抑制因子功能失常导致皮下组织或肠壁反复出现水肿，补体C4效价降低，症状反复发作，到成年期开始缓解 2)发作时如果水肿的部位出现在喉部可导致死亡 遗传分析:常染色体显性遗传，基因位于第一号染色体。 3.遗传性血栓形成 症状： 由于血浆蛋白C或抗凝血酶I减少，导致浅表或深层血管反复出现血栓，血栓形成的部位和损伤的范围不同，产生的后果也不同。 遗传分析： 在血栓病人中约有2％一5％是起因于抗凝血酶B减少，该基因位于第一号染色体上； 血浆蛋白c基因可能位于第二号染色体上。两种基因部是常染色体显性遗传。 4.高胆固醇血症 症状: 1)黄斑瘤，角膜弓形带，局部缺血性心脏病会导致死亡，低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。 2)常在30-40岁之间发作，男性患者中约有50％在60岁前死于局部缺血性心