第四章医用生物学遗传与变异.pptVIP

第四章 遗传的基本规律 一、分离定律 2、关于基因 基因：决定生物性状的遗传单位称为基因。 显性基因：决定显性性状的基因称为显性基因。 隐形基因：决定隐形性状的基因称为隐形基因。 等位基因：位于同源染色体同一位置上，控制相对性状的一对基因。 3、关于基因型、表现型 表现型：生物体表现出来的性状称为表现性。 基因型：生物体中与表现型有关的基因组成。 人类单基因遗传与单基因病 遗传定律不仅适用于动、植物的遗传，在人类正常性状或遗传病的传递中，同样遵循 一、单基因遗传的概念 （一）单基因遗传是指某种性状或遗传病受一对等位基因控制，其遗传方式符合孟德尔定律，这种性状或疾病则称为单基因遗传性状或单基因遗传病。 （三）不规则显性遗传 带有某种显性致病基因的杂合子个体，因受遗传背景和环境因素的作用而并不表现出相应的症状，或表现程度有所差异，导致显性遗传规则出现不规则现象，称为不规则显性遗传。 例如：多指（趾） 二、基因的自由组合定律 （二）自由组合定律与人类遗传 自由组合定律不仅适用于动、植物界，而且也适用于人类正常性状或遗传病的传递，从临床上看，在一个家族中同时具有两种遗传病的患者，一般可按自由组合定律来进行分析。 例如：父亲是并指畸形患者，母亲正常，婚后生一个先天性聋哑患儿。这对夫妇若再生第二胎，其子女发病情况分析： 三、摩尔根的连锁与互换定律 美国生物学家摩尔根以果蝇为实验材料，在大量杂交实验的基础上，提出了连锁与互换定律：当两对不同的基因位于一对同源染色体上时它们并不自由组合，而是联合传递，称为连锁。同源染色体上的连锁基因之间，由于发生了交换，必将形成新的连锁关系，称互换或重组。 （一）完全连锁（连锁定律） 摩尔根假定：基因B和V同在一条染色体上，基因b和v同在另一条染色体上。在精子形成过程中，由于同源染色体彼此分离，含有B和V的染色体与b和v 的染色体各自分离到两个子细胞中去。这两种精子分别与卵细胞受精后，其后代只能是灰身长翅（BbVv）和黑身残翅（bbvv）两种类型。这种遗传方式有别于自由组合定律。 这种两对或两对以上等位基因位于一对同源染色体上，在遗传时，位于一条染色体上的基因常连在一起不相分离，叫连锁。 这种果蝇测交后代完全是亲本组合的现象，称为完全连锁 （二）不完全连锁（互换定律） 摩尔根认为：在子1代雌果蝇产生卵子时，基因B和V连锁在一条染色体上，基因b和v连锁在另一条染色体上，由于同源染色体非姐妹染色单体发生互换产生了四种类型的卵子，与精子受精后，就形成了四种类型的后代。 1、由于互换发生基因重组，使一些基因不是总与另一些基因连锁在一起，这就是不完全连锁。 2、在减数分裂过程中，同源染色体之间可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生了互换，结果出现了同源染色体上基因的重新排列，称互换。 （三）连锁互换定律与人类遗传 在临床上，有时患者有两种单基因遗传病，如果这两对致病基因位于同一条染色体上，这两对致病基因将表现为连锁与互换遗传现象。 例如：指（趾）甲髌骨综合症，简称甲髌综合症。 隐性遗传病的特点：1、患者双亲的表型往往是正常的，但他们都是携带者；2、患者的同胞中， 患同种病的数量约占总数的1/4，男女患病的几率均等；3、患者的子女中一般无患儿，所以看不到连续的现象4、近亲婚配时，子女患病风险比非近亲婚配时高。 3、X连锁显性遗传 控制某种遗传性状的基因位于X染色体上，Y染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因随X染色体的行动而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传。 遗传特点：男性的致病基因只能从母亲获得，将来只能传给女儿，不存在男性到男性的传递，故称为交叉遗传。 女性有两条X染色体，其中任何一条带有致病基因都会患病，如果是纯合子则病情往往更为严重；男性只有一条X染色体，如果带有致病基因就表现为患者。所以这类病女性多于男性。例如：佝偻病 X连锁显性遗传病的遗传特点：1、人群中女性多于男性2、患者双亲中必有一个是患者3、男性患者的后代中，女儿全是患者，儿子都正常4、女性患者的后代中，子、女各有1/2的患病风险5、此病可看到连续遗传现象。 4、X连锁隐性遗传 一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传。例如：血友病 此病的遗传特点是：1、人群中男性患者远多于女性患者系谱中往往只有男性患者2、双亲无病时儿子可能发布，儿子的致病基因是携带者母亲传递的3、患者的同胞兄弟、舅父、外祖父、姨表兄弟、外甥和外孙，可能患病。 1、两对相对性状的遗传实验 F1 黄色圆粒 绿色皱粒 P x 黄色圆粒 F2 黄色 圆粒 绿色 圆粒 个体数 315 101 108 32 9 3 3 1 ： ： ： 绿色 皱粒 黄色 皱粒 孟德尔对每一对相对性状单独分析 粒色 粒形 黄色种子 绿色种子 圆滑种子 皱缩种