遗传病基础知识及常见遗传病的咨询原则(张迅).pptVIP

非介入性产前诊断技术 超声波 X光 ＣＴ 核磁共振 遗传咨询 产前筛查 产前诊断方法的选择原则 根据临床所考虑的疾病选择诊断方法 根据妊娠时间或需要的标本选择取材方法 咨询者 被咨询者 解答 建议 提出问题 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的手段，它必须建立在正确诊断的基础上。 遗传咨询 遗传咨询的对象 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。 曾生育过遗传病患儿的夫妇。 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。 婚后多年不育的夫妇。 35岁以上的高龄孕妇。 长期接触不良环境因素的育龄青年男女。 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 其他需要咨询的情况。 产前诊断取材技术 羊水穿刺 实施时间 18－24周 B 超定位后，9号腰穿针头穿过羊膜囊 获取羊水?20 毫升 核型分析 甲胎蛋白水平 (AFP) (其他少见的生化学指标—如：CMV等) 快速细胞遗传学检查结果PCR、FISH 遗传学实验 (已知的基因缺陷) 流产危险: ? 0.5% 报告时间: 4 周 绒毛采样 实施时间 10至12 周 经腹或经宫颈采取 取得的胎盘组织10-20mg 染色体核型 遗传学实验 (已知的基因缺陷) 流产率: ?1% 脐血穿刺术是孕晚期常用的产前诊断技术之一。对于错过了早中孕期产前诊断的孕妇，脐血穿刺术是最有效的产前诊断方法。 脐血穿刺术 从孕妇外周血中分离、纯化胎儿细胞用于产前诊断，则属无创性检测，不仅取材方便，且风险小，不会对胎儿造成任何不良影响，也不受孕妇年龄、病史等的影响，易于为孕妇和医生所接受。直到1969年才考虑到将孕妇血中的胎儿细胞作为产前遗传性疾病的诊断材料 孕妇外周血胎儿细胞的富集技术 产前诊断检测技术 ? 细胞遗传学检查主要是对胎儿进行染色体分析。可以对所有已知的染色体异常，某些脆性X染色体综合征、染色体断裂综合征进行产前诊断。 细胞遗传学检测技术 生化免疫学检测技术 甲胎蛋白：诊断开放性缺损 乙酰胆碱酯酶：诊断开放性缺损 血红蛋白分析：诊断地中海贫血及异常血红蛋白等分子病 酶及代谢产物的检测：诊断某些先天性代谢性疾病 分子遗传学检测技术 产前基因诊断就是在胎儿出生前，通过对某些特异性基因进行分析，以判断胎儿是否患有某种遗传性疾病的手段 产前基因诊断可以直接采取为经过培养的羊水细胞或容毛组织细胞 随着分子生物学技术的飞速发展，从基因水平诊断遗传病的病种越来越多，同时在操作上也日趋简单、快速并且进入自动化和程序化 罗伯逊易位 罗伯逊易位 相互易位 正常 异常 异常 携带 亲代的生殖细胞及孕卵染色体发生畸变 染色体异常再发危险率分析 染色体异常大部分是由于亲代的生殖细胞发生畸变引起，只有小部分是由于双亲之一是染色体平衡易位者，前一种情况，其同胞的再发危险率和一般人相同，后一种情况则再发危险率较高，所以，在推算染色体的再发危险率时，应根据其父母的核型分析来判断。 除同源染色体的平衡易位携带者不宜生育外，其他情况如果符合法律法规的规定均可以婚育，但必须作产前诊断。 染色体病的生育指导原则 A-G ----染色体组的名称 1-22 ----染色体号序 XX，XY----性染色体组成 / ----表示嵌合体 +或? ----在染色体号序前面表示染色体数目的增加或减少，在染色体臂或结构的后面表示这个臂或结构的增长或缩短。 染色体核型常用符号 示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片 P ----染色体短臂 q ----染色体长臂 r ----环形染色体 t ----易位 del ----缺失 ins ----插入 inv ----倒位 i ----等臂染色体 Mat ----母源 Pat ----父源 Ter ----末端（pter=短臂末端，qter=长臂末端） ： ----断裂 ：：----断裂与连接 ? ----从….到…. 正常男性核型 46，XY 正常女性核型 46，XX 染色体正常核型 46, XX，t(1;19)(p12;p13) 46,XX,t(1;19)(1qter→1p12::19p13→19pter; 19qter→19p13::1p12→1pter) 46,XY,t(1;20)(p13;q13)pat 46,XY,t(1;20)(1qter→1p13::20q13→20qter; 20pter→20q13::1p13→1pter)pat 47,XX,+21,t(3;6)(p21;q21) 47,XX,+21,t(3;6)(3qter→3p21::6q21→6qter;6pter→6q21::3p21→3pter) 染色体异常核型