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* 群体的遗传平衡 2011-10-5 种群内全部个体所含有的全部基因。 基因频率: 某种基因在种群中出现的比例。 从某个种群中有100个个体,测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是35个、50个和15个。计算基因A和a的频率分别是多少? 基因型频率: 某种基因型在种群中出现的比例。 种群的基因库: 从某个种群中有100个个体,测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是35个、50个和15个。计算基因A和a的频率分别是多少? 基因型频率 15% 50% 35% 15 50 35 aa Aa AA A% = 35%+1/2 ×50% = 0.6 a% = 1-0.6 = 0.4 若种群内的个体随机交配,请计算子代的基因型频率和基因频率。 0.16aa 0.24Aa 0.4a 0.24Aa 0.36AA 0.6A 0.4a 0.6A 雄配子 雌配子 子代 基因型频率 15% 50% 35% 15 50 35 aa Aa AA 亲代 基因型频率 16% 48% 36% aa Aa AA A% = 0.6 a% = 0.4 A% = 0.6 a% = 0.4 孙代的基因型频率和基因频率呢? 子代 基因型频率 16% 48% 36% aa Aa AA A% = 0.6 a% = 0.4 孙代 0.16aa 0.24Aa 0.4a 0.24Aa 0.36AA 0.6A 0.4a 0.6A 雄配子 雌配子 基因型频率 16% 48% 36% aa Aa AA A% = 0.6 a% = 0.4 从子代起,该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。 遗传平衡定律(哈代-温伯格定律) 条件: (1)在一个很大的群体; (2)随机婚配而非选择性婚配; (3)没有自然选择; (4)没有突变发生; (5)没有大规模迁移。 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论,即遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。 在一定条件下,群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 基因型频率 q2 2pq p2 aa Aa AA A% = p ,a% = q ,则p + q = 1 p2 + 2pq + q2 =1 遗传平衡状态 若三种基因型的频率符合以下表达式 则这个群体处于遗传平衡状态。 例如:一个100人的群体中,AA有60人,aa有20人,Aa有20人。这是否是一个平衡群体呢? AA:Aa:aa ≠ p2:2pq:q2 从中看出该群体不是一个平衡群体. p = 0.7 q = 0.3 即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后即可达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。 (一)遗传平衡群体的判定 哈代-温伯格定律的应用 (2007年联赛第120题)下面是四个不同群体中的基因型频率,哪些是平衡群体? (多选) A.0.36 A1A1 :0.48 A1A2 :0.16 A2A2 B.0.25 A1A1 :0.50 A1A2 :0.25 A2A2 C.0.04 A1A1 :0.32 A1A2 :0.64 A2A2 D.0.09 A1A1 :0.49 A1A2 :0.42 A2A2 答案:ABC (二) 基因频率的计算 例:已知白化病的发病率为1/10000,求白化病致病基因频率q和携带者频率。 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 - q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者,对于遗传咨询很重要。 1. 对于一种罕见的常染色体隐性遗传病 致病基因频率q很低,正常基因频率p≈1 : 携带者频率 = 2pq =2q 即携带者频率约为致病基因频率的2倍。 = = 对于一种罕见的常染色体隐性遗传病 提示:致病基因频率q越低,致病基因在群体中主要以携带者形式存在. 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q2 q 基因型频率 q2 2pq p2 aa Aa AA (2005年第72题)如果一个平衡的群体中有4%个体表现出由单基因控制的隐性性状,那么两个没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性状的比例为: A.2.56×10-2 B.4×10-2 C.1.024×l0-1 D.1.6×10-2 答案:A 练一练 2. 对于一种罕见的常染色体显性遗传病 群体发病
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