【创新设计】高中生物 4.5 关注人类遗传病同步名师优质课件 苏教版必修2.pptVIP

“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 (　　)。 A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病 D．常染色体结构变异疾病 思维导图： 【例2】 示例二　人类染色体遗传病 深度剖析　“猫叫综合征”的患者体细胞中染色体数仍为46，但5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，属于常染色体结构变异疾病。 答案　D 归纳提升 先天性疾病、家族性疾病与遗传病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 遗传物质发生改变引起的 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如因孕妇缺碘所致的婴儿先天性甲状腺激素缺乏症 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如因家族共同生活习惯所致的维生素缺乏病 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病 举例 遗传的先天性疾病：先天智力障碍、多指、白化病、苯丙酮尿症； 非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕； 后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 温馨提示 先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(多选) (　　)。 A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【变式拓展】 解析　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病。假如某遗传病是隐性遗传病时，亲本为杂合子，不患病，其后代可能患病也可能不患病，可知A项错误；一家族中几代人都出现过的疾病可能是因为后天环境的影响导致的，可知B项错误；携带隐性致病基因的杂合子个体不会患病，可知C项错误；很多染色体异常遗传病都不含有遗传病基因，如21三体综合征，患者比常人多了一条21号染色体，猫叫综合征患者则是5号染色体缺失了一段，都不含有遗传病基因。 答案　D 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是 (　　)。　　　　　　　　　　　　　　　 ?①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A．①③ B．①② 【例3】 示例三　人类遗传病的监测和预防 C．③④ D．②③ 思维导图： 深度剖析　21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁时，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速升高，所以预防此遗传病要适龄生育。 答案　A 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 —————调查常见的人类遗传病————— 技法必备 1．实验原理 2．方法步骤 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，因为单基因遗传病受环境影响比较小。 (2)为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 3．注意事项 相同点：①调查的群体应足够大，以保证实验数据和结论的准确性。②选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查。因为多基因遗传病易受环境因素的影响，因而不便于分析。③要注意保护被调查人的隐私。 不同点：对于调查某遗传病的发病率，调查对象是某区域内整个群体；对于某遗传病的遗传方式，调查对象通常是患者家系。另外，对于遗传病遗传方式的调查结果一般采用系谱图形式直观表现患病个体之间的关系，以便于分析可能的遗传方式(如显隐性遗传以及是否具有伴性遗传的特点等)。归纳如下： 4．调查某遗传病发病率和遗传方式的比较 某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。 调查流程： (1)确定调查的性状、目的和要求：下列________项不能作为调查性状，原因是___________________________。A．能否卷舌 B．发际形状 C．体重 D．血型 (2)制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。 能力展示 家庭成员发际形状调查表 性