【金版方案】高考生物一轮复习“学案”第23讲 人类遗传病名师优质课件 新人教版.pptVIP

3.产前诊断是优生的主要措施之一，其中的羊水检查是对孕妇 进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞， 能反映胎儿的病理情况。如图是羊水检查的主要过程，据图 回答： （1）对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处 于有丝分裂 (时期)的细胞，主要观察染色体 的 。对培养细胞用 处理，可以使细胞中的 染色体释放出来。下列疾病可以通过此方法检测的有 A.原发性高血压 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.镰刀型细胞贫血症 （2）苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶，使苯丙氨酸不能沿着 正常途径转变成酪氨酸，而只能变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在 体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害。 下图中图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径；图乙 表示某家系遗传系谱图。 ①诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症是检验羊水中 的基因。 ②图乙所示Ⅱ-1因缺乏图甲中的酶X而患有苯丙酮尿症，Ⅱ- 3 因缺乏图甲中的酶Y而患有尿黑酸尿症(上述两种性状的等位 基因分别用A和a、B和b表示)。则Ⅰ-1个体的基因型是 。 若人群中苯丙酮尿症发病率为1/10000，则Ⅱ- 3与Ⅱ-2后代 患苯丙酮尿症的概率是 。 答案：（1）中期 形态和数目 低渗溶液 C （2）①胎儿脱落细胞中的X酶 ②AaBB或AaBb 0.33%(或1/303) 解析：（1）处于有丝分裂中期的细胞，染色体的形态和数目最清晰。对培养细胞用低渗溶液处理，可以使细胞中的染色体释放出来。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。（2）苯丙酮尿症和尿黑酸尿症都是常染色体上的隐性遗传病。 学案23 人类遗传病 1.单基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）类型及实例 类型 实例 显性 遗传病 多指、并指、 伴X染色体遗传 隐性 遗传病 常染色体遗传 白化病、 、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴X染色体遗传 一对等位基因 常染色体遗传 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 2.多基因遗传病 （1）概念：受 控制的遗传病。 （2）特点：在群体中发病率比较 。 3.染色体异常遗传病 （1）概念：由 引起的遗传病。 （2）类型： 和 。 4.人类遗传病的检测和预防的主要手段 （1）遗传咨询：了解家庭病史→分析 →推算出后代的再发风险率→提出 ，如终止妊娠、进行产前诊断等。 （2）产前诊断：包含 检查、 检查、 检查以及 诊断等。 基因 两对以上的等位基因 高 染色体异常 染色体结构异常 染色体数目异常 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 B超 孕妇血细胞 5.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 6.人类基因组计划的意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于人类 疾病。 7.参与人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国，中国承担1%的测序任务。 8.有关人类基因组计划的几个时间 （1）正式启动时间：1990年。 （2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月；人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 9.已获数据：人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 万个。 2.0～2.5 序列 DNA 遗传信息 组成、 结构、功能 诊断和预防 10.思维判断 （1）单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 （ ） （2）多基因遗传病在群体中发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象 （ ） （3）先天性疾病不一定是遗传病 （ ） （4）人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 （ ） √ × × × 考点1 人类常见遗传病的种类及特点 ＊考点精讲＊ 遗传病类型 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病 常染色体 显性遗传病 男女患病几率 相等、连续遗传 遵循孟德尔遗