DNA损伤、修复和基因突变.pptVIP

* chemical reactivity of the bases 着色性干皮病（Xeroderma pigmentosum）是一种切除修复酶的缺陷。患者对日光或紫外线特别敏感，对紫外线引起的DNA损伤不能修复，容易诱发皮肤癌。 6.2.2 错配修复(Mismatch repair，MMR) 负责修复DNA复制过程中由于错误掺入而产生的错配。是一种复制后修复。 (1) 识别错配的碱基对。 (2) 对错配的一对碱基要能准确区别哪一个是错的，哪一个是对的。错配修复能区分新链及模板链。区分方式是用Dam甲基化酶在模板链GATC中的A（N-6）上甲基化修饰。因此错配修复也称甲基指导的错配修复。 (3) 切除错误的碱基，并进行修复合成。原则是保存母链，修正子链。 ② 扫描（区别）：在水解ATP的作用下， MutS、 MutL在DNA双链上移动，发现甲基化DNA，DNA由此形成突环。 ① 识别：MutS 二聚体识别并结合到DNA错配碱基部位；MutL 二聚体与MutS二聚体结合，形成四聚体。 ③ 切除：MutH内切核酸酶结合到MutSL上，由MutH切开非甲基化的子链。DNA helicase II, SSB, exonuclease I去除包括错配碱基的1000个核苷酸片段。 ④ 修补：DNA polymerase III和DNA ligase 填充缺口。 昂贵