线粒体DNA异质性-中国生物化学与分子生物学报.pdf

ＩＳＳＮ　 １００７⁃７６２６ 中国生物化学与分子生物学报　 ｈｔｔｐ：／ ／ ｃｊｂｍｂ．ｂｊｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ ２０１７年１月 ＣＮ　 １１⁃３８７０／ Ｑ Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｂｉｏｃｈｅｍｉｓｔｒｙ ａｎｄ Ｍｏｌｅｃｕｌａｒ Ｂｉｏｌｏｇｙ ３３（１）：１１～１６ ·综述· ＤＯＩ：１０１３８６５／ ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｂｍｂ 线粒体 ＤＮＡ 异质性 巫小倩，　 张顺华，　 朱　 砺∗ （四川农业大学动物科技学院，成都　 ６１１１３０） 摘要　 线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）是线粒体内最重要的遗传物质。 ｍｔＤＮＡ 突变普遍 存在，突变型ｍｔＤＮＡ 与野生型ｍｔＤＮＡ 共存的现象被称为 ｍｔＤＮＡ 异质性。 ｍｔＤＮＡ 异质性与衰老 和多种疾病密切相关。 ｍｔＤＮＡ异质性特性、ｍｔＤＮＡ 异质性与衰老和疾病相关性以及线粒体疾病的 治疗等都是近年来遗传学研究的热点。 本文从 ｍｔＤＮＡ 异质性的动态变化、组织特异性、ｍｔＤＮＡ 异 质性与疾病以及线粒体疾病的治疗等方面对ｍｔＤＮＡ 异质性进行综述。 关键词　 ｍｔＤＮＡ 异质性；动态变化；组织特异性；疾病；治疗 中图分类号　 Ｑ３４ Ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ＤＮＡ Ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ ＷＵ Ｘｉａｏ⁃Ｑｉａｎ，ＺＨＡＮＧ Ｓｈｕｎ⁃Ｈｕａ，ＺＨＵ Ｌｉ∗ （Ｃｏｌｌｅｇｅ ｏｆ Ａｎｉｍａｌ Ｓｃｉｅｎｃｅ ａｎｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，ＳｉｃｈｕａｎＡｇｒｉｃｕｌｔｕｒａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｃｈｅｎｇｄｕ６１１１３０，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ　 Ｍａｍｍａｌ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ＤＮＡｓ （ｍｔＤＮＡｓ） ｒｅｓｉｄｅｎｔ ｉｎ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａ． ｍｔＤＮＡ ｍｕｔａｔｉｏｎｓ ａｒｅ ｗｉｄｅｓｐｒｅａｄ． Ｔｈｅ ｃｏ⁃ｅｘｉｓｔｅｎｃｅ ｏｆ ｔｈｅ ｗｉｌｄ⁃ｔｙｐｅ ａｎｄ ｍｕｔａｎｔ ｍｔＤＮＡｓ ｉｓ ｃａｌｌｅｄ ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ． ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙｉｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏａｇｉｎｇａｎｄｄｉｆｆｅｒｅｎｔｄｉｓｅａｓｅｓ． Ｈｉｔｈｅｒｔｏ，ｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ，ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐ ｂｅｔｗｅｅｎ ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ ａｎｄ ａｇｉｎｇ，ｔｈｅ ｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎ ｂｅｔｗｅｅｎ ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄ ｔｈｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｆ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ｄｉｓｅａｓｅ ｗｅｒｅ ａｌｌ ｒｅｓｅａｒｃｈ ｈｏｔ ｐｏｔｓ． Ｉｎ ｔｈｉｓ ｐａｐｅｒ，ｗｅ ｒｅｖｉｅｗｅｄ ｄｙｎａｍｉｃｓ ａｎｄ ｔｉｓｓｕｅ⁃ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ ｏｆ ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ． Ａｎｄ ｔｈｅ ｒｅｌａｔｉｏｎ ｂｅｔｗｅｅｎ ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ ａｎｄ ａｇｉｎｇ， ｍｔＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ ａｎｄ ｄｉｓｅａｓｅ ａｎｄ ｔｈｅ ｔｈｅｒａｐｙ ｏｆ ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ｄｉｓｅａｓｅ ｗｅｒｅ ａｌｓｏ ｓｕｍｍａｒｉｚｅｄ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ　 ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌ ＤＮＡ ｈｅｔｅｒｏｐｌａｓｍｙ；ｄｙｎａｍｉｃｓ；ｔｉｓｓｕｅ⁃ｓｐｅｃｉｆｉｃｉｔｙ；ｄｉｓｅａｓｅ；ｔｈｅｒａｐｙ 　 　 线粒体是真核细胞内重要的细胞器之一，由原 程产生影响。 始真核细胞中内共生的好氧菌进化而来，对细胞内 １　 ｍｔＤＮＡ 异质性的动态变化