第五章聚合酶链式反应(PCR技术).ppt

特点 遗传稳定性：SNPs是分布最广泛且稳定的点突变，SNPs具有更高的遗传稳定性，尤其是处于编码区的SNPs。 检测易于实现自动化：SNPs通常是一种双等位基因的遗传变异，有利于发展自动化筛选或检测SNPs。 单核苷酸多态性的类型与作用 位于基因编码区 同义变异 （synonymous） 错义变异 （missense） 无义变异 （nonsense） 提前终止 （stop codon）  单核苷酸多态性的类型与作用 续 位于非基因编码区或基因间隔区 基因剪接 （gene splicing） 转录调控 （transcript regulation） 非编码RNA （noncoding RNA）  遗传多态的医学意义和应用 连锁分析与基因定位 疾病的关联分析 复杂疾病或过程的基因定位 法医学应用: 个人识别， 亲权鉴定等 遗传多态的医学意义和应用 续 疾病发病的分子遗传机理的阐明 镰刀血红蛋白贫血 环境因子易感基因的检出 指导用药和药物设计 肝酯酶基因启动子区的一个多态与他汀类降血脂的效果有高度的相关性 （Zambon A, et al Circulation, 2001, 103(6) :792-798） 　 通常，重复单位16～28bp长，称为小卫星DNA。 重复单位2～