新生儿筛查进展与展望罗小平.pptVIP

存在问题—诊断和治疗 阳性病例召回标准不统一 PKU及CH诊断标准不统一 确诊机构较少、水平参差不齐、管理混乱 重筛查、轻诊断、轻随访、轻治疗，失防严重 治疗奶粉、药物来源有限/缺乏或昂贵 治疗费用来源、补偿标准、保障机制 新生儿筛查的进展 筛查项目（疾病谱）的扩大 不断改良的新技术可以筛查和处理更多的疾病 先进的技术平台 从简单到复杂，从单一到多样 质量控制 贯穿始终的最关键环节 信息管理及网络建设 海量信息处理的工具及组织实施的保障 Genomics 基因芯片 DNA based screening DNA筛查 MSMS 串联质谱 Automation 自动化 Immuno- Assay 免疫测定 PKU LIMS Data management 实验室信息管理系统及数据管理 Health informatics 健康信息 Therapeutics治疗 Personalized medicine 个性化药物 1970 1980 1990 2000 2001 2010 2005 Newborn Screening Roadmap 基于细胞和组织的单核苷酸多态性(SNP)平台 Automated multiparametric SNP Profiling Rare Cell Analysis Automated Cellular / histological sample analysis Enzyme 1 Enzyme 2 Enzyme 3 Protein synthesis transcription SNP Platform based Cell Tissue Based Screening Technology Platforms Full coverage for neonatal screening Hemoglobin- opathies PKU GALT Leu Biotinidase G6PD TSH T4 17OHP IRT Amino acidemias FAOD Organic acidemias SNPs HLA typing micro- arrays Genomics MSMS Enzymatic end-point Isoelectric focusing Immunoassay All Total solution components… Report Generation Data Processing From Detection Sample Collection Sample Preparation Sample Processing Measuring Screening Analyte 新生儿筛查体系 筛查网络 操作规程 实验检查 信息处理 随访诊断 治疗措施 效价分析 质量控制 新生儿筛查是一项拯救生命和改善人口素质的公共卫生事业！ 遗传代谢病已由罕见病转变为重要的健康问题 早期诊断（筛查）后的适当治疗显著改善预后 先进技术筛查更多的疾病并使更多的人群获益 严格的质量控制与数据管理显著提高筛查效率 xpluo@tjh.tjmu.edu.cn 你只闻到我的香水，却没看到我的汗水。 你否定我的现在，我决定我的未来！ 你嘲笑我一无所有，不配去爱，我可怜你总是等待。 你可以轻视我们的年轻，我们会证明这是谁的时代。 梦想是注定孤独的旅行，路上少不了质疑和嘲笑， 但那又怎样？ 哪怕遍体鳞伤，也要活得漂亮！ * * * 新生儿遗传代谢病筛查的现状与展望 同济医院儿科 罗小平 Corrective Medicine Preventive Medicine Drivers Aging Demographics Rising Health Care Costs Technology Advances Patient Activism Detection of disorder and preventive treatment …a fundamental transition Diagnosis using symptomsof disease Treatment of diseased patient Tailored therapeutic treatment Specific to disease progression Prevention of side effects Benefits 10% of population Benef