医学遗传学产前诊断.pptVIP

医学遗传学 Prenatal Diagnosis 病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 （1）染色体病 （2）特定酶缺陷所致的先天性代谢病 （3）可进行DNA检测的遗传病 （4）多基因遗传的神经管缺陷 （5）有明显形态改变的先天畸形 影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。 母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形：AchE ↑ ① 从孕6周左右至分娩持续存在于母体外周血中,孕期前三个月非常丰富。 ② 妊娠结束后在母体中存在时间极短。 ③ 有特异性标志物。 ④ 含有胎儿的全部遗传信息。 ①从母血中得到的胎儿有核红细胞数量极少。 ②不能有效地排除母体细胞的干扰。 ③方法复杂，价格昂贵。 病案： 李某，男，32岁；林某，