CAH和高血压会议发言.pptVIP

11β-羟化酶缺陷 11β-羟化酶缺陷症 皮质醇合成不足，ACTH分泌过高 皮质醇前体11-脱氧皮质醇增高 雄激素增高，DOC生成过多 高血压和低血钾 11β-羟化酶缺陷图示 StAR ACTH 胆固醇 孕烯醇酮 孕酮 脱氧皮质酮 皮质酮 醛固酮 17-羟孕烯醇酮 17-羟孕酮 11-脱氧皮质酮 皮质醇 脱氢表雄酮 雄烯二酮 11β-羟化酶 CYP11β1 11β-羟化酶缺乏---病例 女性，25岁，汉族 高血压伴男性化十年 6岁曾行阴蒂切除术 月经尚未初潮 11β-羟化酶缺乏- ---病例 查体 T，P，R正常，BP170/110mmHg 身高150CM，体重70Kg 全身皮肤稍色素沉着 乳房未发育、女性外阴术后 体毛较浓密 血钾正常 F 8AM 0.46umol/l; ACTH 8AM 105.0 ng/l（升高） 性激素 E2 184.7pmol/l，P 73.6nmol/l，T 560nmol/l FSH 5.9 IU/l，LH 1.0 IU/l，PRL 18.4ug/l 性染色体 46 XX B超 双侧肾上腺未见肿瘤 子宫卵巢偏小，发育不全 本院检查 11β-羟化酶缺陷的诊断 临床表现 与21-OHD单纯男性化型相同,程度较轻 血压中度升高，呈持续性 糖皮质激素可以使血压下降 实验室检查 血ACTH升高，皮质醇正常低限或降低 血DHEA和T升高 PRA和醛固酮降低 低血