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第一节 基因的概念与发展;4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成,及1953年DNA双螺旋模型的提出,人们认为基因是具有一定遗传效应的DNA片段。
5.1955年,Benzer通过顺反互补实验发现一个基因内部的许多位点上可以发生突变,并且可能在这些位点间发生交换,说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位。;6.操纵子的发现修正了有一个基因就有一条多肽或决定一个蛋白质功能的就是基因的说法。
1944年Beadle研究脉胞菌突变——提出一基因一酶学说;
后来研究血红蛋白时发现蛋白质可由不同肽链??成,而突变只影响一条肽链——提出了一基因一多肽学说;
60年代,Jacod和Monod研究细菌基因调控时发现基因是可分的,功能上是有差别的。
结构基因—决定合成某种蛋白质
调节基因—编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质基因
无翻译产物的基因
7.新的发现——断裂基因,重叠基因,跳跃基因
比较DNA序列和成熟mRNA——内含子和外显子;①基因是实体,它的物质基础是DNA(或RNA);
②基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核苷酸序列;
③基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据
④基因是可分的
按原初功能(基因的产物)基因可分为
编码蛋白质的基因(结构基因+调节基因)
无翻译产物的基因(如rDNA ,tDNA ,SnDNA )
不转录的DNA区段(如启动子,操纵基因等);二、基因概念的发展;基因与染色体的关系 ;
1944年,O.T. Avery等通过肺炎球菌的转化实验,证实了基因的本质为DNA, 为DNA上的功能单位。1953年,J.D.Watson, F.H. Crick根据对DNA化学的研究,提出DNA结构的右手双螺旋模型。;顺反子概念的提出
1955年,S.Benzer通过对T4噬菌体精细结构的研究提出了顺反子(Cistron),突变子(muton)和重组子(recon)的概念。
顺反子:为一种多肽链编码的核苷酸序列,是一个功能单位。
经进一步研究证明,突变子和重组子均为一核苷酸对。
顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说,因而也否定了基因是决定遗传性状的功能单位,突变和重组的最小单位等概念,从基因的产物来看,基因概念经历了从性状——酶——多肽链的发展过程。;基因的分子生物学定义;基因的不连续性;基因结构;基因的不同类型;操纵基因:无编码产物的一段DNA序列为DNA阻碍蛋白或其它调节因子的结合位点,当该位点被相应的蛋白质结合后影响从邻近基因启动子的转录起始。(也要曾使用启动基因,但与操纵基因相似不编码相应产物,现在称为启动子)。
功能性基因(functional gene):基因家族中,仍然为蛋白质或RNA编码的家族成员称。
假基因(Pseudo gene):基因家族中已不为蛋白质或RNA编码的家族成员 。
;第二节 复等位基因(multiple alleles);几个概念;一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的2个。
2个等位基因,可以组成3种基因型
3个等位基因,可以组成6种基因型
4个等位基因,可以组成10种基因型
n个等位基因,可以组成 n + n(n-1)/2种基因型。
其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。
;血液成分;血型遗传学;ABO血型系统的抗原与抗体;ABO血型系统遗传方式;ABO血型系统遗传方式;估测人群中血型比例;ABO血型的遗传特例;1952年在印度孟买市发现,在我国极其稀有,有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一,国内仅有约30例报道。正因为“类孟买血型”非常珍稀,其价值和意义也就尤显重大。 其红细胞上没有或有少量A、B抗原而无H抗原,血清中除有抗A、抗B抗体外,尚有抗H抗体,唾液中有A、B、H物质。这种血型的人需要输血时有3个途径:自身储血、亲属间同型互助、他人捐献。 ;ABO血型系统遗传方式;ABO血型系统遗传方式; ABO血型系统遗传分析; 有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型,但是在重点检查某一嫌疑人时,检测出该人的血型是B型,在其它举证都确凿的情况下,已经确认该人是犯罪人,为什么会出现体液与血液血型不一致的现象?;A基因座的多态;杂合子基因的衰退作用;ABO血型的异常遗传现象;ABO血型的新生儿溶血症;Rh血型的遗传机制;Rh血型的新生儿溶血症;Rh血型的遗传机制;Rh血型的遗传机制;Rh血型的遗传机制;Rh血型的遗传机制;MN血型的遗传分析;MN血型的遗传分析;MN血型的遗传分析;Xg血型的遗传分析;Xg血型的遗传分析;人类白细胞抗原(hunman lecucocy
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