人类遗传学与优生PPT课件.ppt

（2） 18—三体综合症（Edward syndrome) 首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。 文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。  * 主要特征： 1、患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良 。 2、生长迟缓，智力低下； 3、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈蹼状 ；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离 。手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直， 指甲发育不良 ；偶见短肢畸形 ） * 4、 外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。 5、甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。 6、皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手 * 3、 男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。 4、　脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 5、　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 （3）13—三体综合征（Patau syndrome） 由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 主要特征： 1、 颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小； 2、其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。 * 三体共同特征：1、面部畸形；指特征性 2、心脏等畸形 3、智力低下 * （4） 21单体综合征 21单体综合征核型为45，XY-21，是一种罕见的严重致残的染色体病，自从Ohama（1972）首报后，至今活婴已 有多例，通常在3周至20个月死亡，一例活到11岁。 临床表现：（1）出生前、后生长障碍； （2）窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。 （3）心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位，癫痫，皮肤异常。 （4）中度到极度智力障碍。 * * （4）部分单体综合征 猫叫综合征（cat cry syndrome）： 5号染色体短臂部分缺失。1963年由Lejeune等首次报道。 发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。  * * * 2、性染色体疾病（1）脆性X染色体综合征（fragile X syndrome，fra X） fra X是一种主要表现为智力低下的染色体病，又称为脆性X染色体病智力障碍综合征（fragile X chromosome metal retardation syndrome）。该病家系由马丁（Martin）和贝尔（Bell）在1943年首报，故又称为马丁-贝尔综合征。 该病患者的外周血淋巴细胞在低叶酸的培养条件下，可出现脆性X染色体（fra X）。fra X是指在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂