瑞氏综合征PPT课件.ppt

这种改变是由于机体的免疫反应所致，还是补体蛋白质合成所致，或者两者都存在,尚未肯定。 [发病机理] 病毒感染过程中所发生的广泛性线粒体损害是RS的发病基础。可能机体对致病因子的反应或超敏反应参与了损害。最终细胞内相关酶活性的降低引起一系列代谢紊乱。 脂肪代谢紊乱表现为血清中短链游离脂肪酸浓度升高，而恢复期显著降低。肝脏和其它组织的脂肪变性和脂肪沉积是由于鸟氨酸氨基甲酰转移酶(OCT)的活性降低，使鸟氨酸的转移受阻,致使氨基甲酰磷酸可以转化为乳清酸。乳清酸可阻止甘油三脂从肝脏释出，并阻止 * 前β－脂蛋白或β－脂蛋白的合成。这种脂蛋白可以运转肝脏的脂肪，所以肝脏的脂肪变性可能是乳清酸干扰了肝脏脂肪释出的结果。近来发现，碳链较长的多价不饱和脂肪酸积留于脑而延长了昏迷时间，而且碳链越长，致病作用越强。同时，肝和脑的病变，又可以加重线粒体的损害。 RS发生高氨血症是因线粒体受损，尿素循环中的氨甲酰磷酸合成酶(CPS)与OCT的活性降低或完全消失,尿素循环受阻,血氨浓度升高。此种改变并非肝细胞的普遍损害所致。发生高氨血症时，脑血流中的氨约一半被脑组织迅速摄取，过度升高的氨积存在脑内，严重干扰了 * 脑功能，可致脑水肿与颅内高压。发生临床所见的呕吐、惊厥、昏迷等。除上述的代谢紊乱外，线粒体内其它参与代谢的酶，包括丙酮酸脱氢酶、丙酮酸羧化酶、琥珀酸脱氢酶和细胞色素氧化酶、谷氨酸脱氢酶等的活性均降低。而肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、淀粉酶、脂酶的活性升高。总之，RS发病机理仍待进一步阐明。 [病理] 主要是广泛的多器官受累和弥漫性细胞损害，线粒体异常最显著。脑、肾、胰、心包、脾等都可有不同程度的脂肪变性。 1.脑 肉眼见脑水肿和脑疝。电子显微镜下见星形细胞肿胀，糖原耗竭，髓鞘空泡形成， * 神经原的线粒体普遍损害。线粒体膨胀，基质崩裂，线粒体的密集体消失，增大的线粒体呈多形状。 2.肝 光学显微镜下见肝细胞内有微泡状脂肪小滴，很少有炎性反应、坏死和胆管增生现象。超微结构所见也以线粒体的病变为特征，与脑组织所见相似。并可见胞浆内的甘油三酯 集聚成小滴遍布于细胞内。重症病例还见到胞浆内过氧化酶体增多，糖原缺乏。 3.骨骼肌 病儿CPK常显著增高，提示肌膜有破损。肌肉活解发现类似肝和脑的线粒体损伤以及糖原减少和甘油三酯增多等改变，但 * 程度较轻，病变分布不均匀。因此，肌肉活解对RS的诊断较具特异性，且操作较简便安全。 [临床表现] 可因年龄和地区而异，主要为脑病样临床表现，肝病样生化改变，并且病情进展迅速。 1.发病年龄 多在4个月～5岁，年长儿或新生儿也可发病。 2.流行方式 一种为一过性地区性的发病，多伴随于流感病毒B流行时。另一种为散发性，常伴有其它病毒感染，大多数患儿为呼吸道或消化道的前驱感染(病毒、细菌)。 * 3.前驱疾病 主要为病毒感染，最多见于上呼吸道感染。其次为消化道感染如腹泻、胃肠炎。但与发病和预后无关。 4.症状和体征 起病急，进展快。 ⑴.发热 开始有不同程度发热，持续数天，有时为高热。 ⑵.呕吐 最初的脑部症状。绝大多数都可以发生反复呕吐，是早期诊断的重要指标。呕吐发生时间和长短与前驱感染的种类无关。呕吐一般在进入昏迷后数小时方才终止。反复呕吐可导致水、电解质和酸碱失衡。婴儿可以呕吐较少，也不出现频繁呕吐。而是惊厥发生早 * 并且反复发作，常伴有呼吸困难或呼吸暂停。 ⑶.惊厥 是常见症状之一。少数病儿可以呕吐症状较轻，发病就以惊厥开始，反复频繁发作，有时呈惊厥持续状态。发作形式多为全身强直－阵挛性发作，少数为局限性发作。严重的惊厥可因喉痉挛致呼吸困难，缺氧明显，加重昏迷程度。 ⑷.意识障碍和颅内高压 早期为精神不振，易困倦，记忆力丧失。随着脑功能障碍的发展，出现烦躁、嗜睡、谵妄、昏迷，重者很快发展为深昏迷。年龄越小，深昏迷越多见。 脑水肿和颅内高压伴着呕吐、昏迷的发生而 * 逐渐明显。除呕吐外，婴儿有前囟紧张、膨隆和前囟搏动消失。年长儿病初可有头痛。病理反射阳性。病情继续发展到严重颅内压增高，发生海马沟回疝时，动眼神经受压而瞳孔一大一小，常常疝侧瞳孔散大。双侧光反射迟钝或消失。病情进一步发展则可形成枕骨大孔疝。表现为双侧瞳孔散大，光反射消失，延髓生命中枢受压迫，导致呼吸心跳停止。