ABO血型的特殊遗传探讨.ppt

ABO血型的特殊遗传探讨 Blood Group ？ 血型：人类血液是由遗传控制的个体性状之一，是血液的遗传标记(genetic marker) 狭义的血型概念(红细胞血型)：指红细胞表面抗原由遗传所决定的个体差异 广义的血型概念：指包括血液、体液、分泌液、排泄物及组织细胞上，由遗传所控制的个体性状 控制ABO血型的基因 AB0 ：编码相关转移酶产生A、B抗原 Hh ：编码相关转移酶产生H抗原 Sese ：（与Hh一起位于第19号染色体）分泌型和非分泌型受控于Sese基因 ABO基因 ABO基因上：有A、B、O三个等位基因 位于第9号染色体的长臂三区四带 A、B基因相对于O基因而言为显性 父母双方各遗传给子代一个基因，则可组成6个基因型，因为O为隐性基因，所以只有四种表型 ABO基因 A （显性） : N-乙酰半乳糖转移酶 B （显性） : D-半乳糖转移酶 O （隐性） : 无相应产物 Hh基因 H基因：编码产生L-岩藻糖转移酶，把L-岩藻糖，转移到H前身物质上，形成H抗原 H抗原是ABO抗原的前身物质 除了孟买型红细胞Oh外，所有人红细胞表面都有H抗原 Hh基因 H基因受Zz、Sese基因调控 Zz基因：调控H抗原在红细胞上的合成 Sese基因：调控H抗原在分泌液上的合成 Sese基因 该基因的遗传与ABO及H基因无关，80%的人有此基因 分泌型和非分泌型受控于Sese基因 分泌型（SeSe、Sese）：唾液中有血型物质 非分泌型（sese）：唾液中无血型物质 L-岩藻糖 D-半乳糖 N-乙酰半乳糖苷 N-乙酰葡萄糖胺 H抗原 H抗原 L-岩藻糖 D-半乳糖 N-乙酰半乳糖苷 N-乙酰葡萄糖胺 【第一阶段】 H抗原前体：调控基因未明 【第二阶段】H抗原：H基因 【第三阶段】A、B抗原：ABO基因 特殊表现型 传统孟买型 （hh + sese） 类孟买型 （HH或Hh + zz,hh + Se） 顺式AB (Cis-AB) 孟买型 Bombay blood group H抗原缺失型—传统孟买型（hh） 概念：是红细胞上和唾液中全无A、B与H抗原，不能与抗-A、抗-B与抗-H发生凝集反应，血清中含有抗-A、-B与抗-H抗体，可分别凝集A、B、O型红细胞 基因型为 hh ＋ sese（不管Zz基因） 表现型： Oh 发生率为0.1‰ （孟买数据） 类孟买型（定义有争议） 基因型为 HH或Hh + zz, hh + Se 表现型： ABh、Ah、Bh 是H基因突变（或受 Zz基因干预其在RBC上的表达 ），使RBC表面仅含极少量H抗原，而所有H抗原皆被ABO基因转变成抗原A与抗原B RBC上缺乏血清学足以检查出的H抗原，但却有少量A、B抗原，其红细胞可以分别与抗A和B抗发生很弱的凝集 发生率：台湾1/8000，福建1/8500 basic material H antigen A antigen B antigen =N-乙酰半乳糖苷 =D-半乳糖 =N-乙酰葡萄糖胺 =L-岩藻糖 basic material H antigen A antigen B antigen 孟买型 传统孟买型： 存在hh基因不产生H抗原 类孟买型： 存在zz基因，极少量H抗原 顺式AB (Cis-AB) 概念：基因位于同一对染色体的同侧，称为「順位」（Cis position），反之为「对位」（Trans position）。 反式AB（Trans-AB）： A和B分别在一对同源染色体上 顺式AB (Cis-AB)：由于交换重组，A和B 位于一条同源染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。发生率为0.18‰ （日本数据）。 顺式AB (Cis-AB) 顺式AB (Cis-AB)在细胞减数分裂时，AB不会发生分离，而可作为一个遗传单位传递给下一代 Cis-AB的发现，使关于ABO血型遗传的传统观点受到了挑战，对此至今尚无圆满解释 有人认为系基因突变所致，使合成的酶具有能同时转移两种糖基的活性，或