第4章-单基因遗传病 (2).pptVIP

第四章单基因遗传病;教学大纲要求：;熟悉：常见的单基因遗传病的主要临床表现， 近亲结婚增高AR病发病风险的事实，遗传异质 性的临床意义。常见单基因遗传病名称，两种 单基因型传递的规律及子女发病风险的估计； 了解：常见单基因遗传病的分子遗传学机制，近亲 婚配增高AR病的发病规律，了解我国AR病（尤其 是地贫）的危害和治疗的现状， 常见性染色体连锁遗传病的分子遗传学机制。;第四章 单基因遗传病 enter;谢谢同学们 !;等位基因（alleles）——位于同源染色体 相同基因座位上，决定某种性状 的一对基因。;第一节 单基因遗传的基本理论;* 显性和隐性 显性基因（dominant gene）——在杂合子中表 现出性状的基因，所控制的性状称为显性 性状（dominant character） 隐性基因（recessive gene）——在杂合子中不 表现出性状的基因，所控制的性状称为隐 性性状（recessive character）;返回;;HH hh; 在形成配子（精子和卵子）过程中，位于（ ）上 的成对的（ ）基因彼此分离，各自分配到不同的配子中去， 结果每个配子只含有其中的1个。在一般情况下，子一代配子的分 离比为 ( )，子二代基因型分离比为( )，子二代 表现型分离比是( )。 ;新表型; 两对或两对以上的等位基因位于（ ） 上时，在生殖细胞形成过程中，（ ）独立行 动，可分可合，有均等的机会组合到一个生殖细胞中， 形成不同( )的配子。; ; ;系谱 pedigree;;一、常染色体显性遗传（病） （autosomal dominant inheritance, AD）  ——控制疾病或性状的基因位于1～22号常染 色体上，而且致病基因是显性的。; 1、完全显性 （complete dominance） ——在AD的前提下，杂合子的表型与显性 纯合子完全一致。;遗传学病因：AD，致病基因位于5q21。;例2：牙本质发育不全 （书P55）; 2、不完全显性 （incomplete dominance） ——在AD的前提下，隐性基因对显性基因 的表达起到了一定的抑制作用，即显性 基因和隐性基因的作用都得到一定程度 的表现。 也称半显性（semidominance）;例1：软骨发育不全 press; 3、共显性（codominance） ——当等位基因处于杂和状态时，彼此间 没有显性和隐性的区别，两者的作用 都得到完全表现，也称并显性。;* 复等位基因——在群体中，占据某同源染色体 同一位点的两个以上的、决定同一 性状的基因。; 4、不规则显性 （irregular dominance） ——由于某些因素的影响，杂合子显性致病 基因的作用没能表达，或表达的程度有 差异的现象。;①外显率(penetrance):;例：轴后型多指症;②表现度(expressivity):;例1：成骨发育不全症;一例成骨发育不全症家系图谱;③外显率与表现度; 5.延迟显性（delayed dominance） ——一些AD病，在生命早期杂合子所携带的 致病基因不表达或表达不足以引起明显 的临床表现，只有达到一定年龄致病基 因才表达或充分表达并表现出疾病的现 象。;返回;二、常染色体隐性遗传（病） （autosomal recessive inheritance, AR) ——控制疾病或性状的基因位于1－22号常染 色体上，而且致病基因是隐性的。;携带者（carrier）： 带有致病基因但表型与正常人相同的个体;例：白化病;一例白化病系谱;AR病的系谱特点：;（一）患者同胞的发病风险;（二）近亲婚配增高子女AR病发病风险;一级亲属： 亲缘系数为1/2；亲子之间、同胞之间； 二级亲属： 亲缘系数为1/4；某人