第6章遗传病防治.pptVIP

第六章 遗传病的诊断与防治;;一、遗传病的临床诊断;系谱分析常用的步骤 ①确定是否为遗传病。 ②确定遗传病的遗传类型。 ③进一步确定其遗传方式或染色体变异类型。 ④根据遗传方式确定家系中每个成员的基因型。 ⑤按照遗传规律估计可能的发病风险。 ⑥根据发病风险对家庭成员提出处理意见。;进行系谱分析应注意的问题 系谱的系统性、完整性、可靠性。 显性的延迟显性、不规则显性、外显不全等。 性染色体疾病与伴性遗传相区别。 显隐性的相对性。不同的观察指标会得出不同的结论。 注意新的基因突变。; 就是利用细胞学技术进行检查，主要包括染色体检查、性染色质的的检查。 1. 染色体检查又称为核型分析 ，是确诊染色体病的主要方法。 标本来源：外周血、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞、脐带血、皮肤等各种适于培养，容易获得染色体标本的细胞。;染色体检查的指征 ①有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者； ②夫妇一方有染色体异常； ③族中已有染色体异常和先天畸形的个体； ④多发性流产的妇女及其丈夫； ⑤原发性闭经和女性不育症； ⑥无精子症男性和男性不育； ⑦两性内外生殖器畸形者； ⑧疑为先天愚型的患儿及其父母； ⑨高龄孕妇； ⑩原因不明的智力底下伴有大耳朵、大睾丸和（或）多动症。;2. 性染色质检查;四、生化检查 生化检查是从分子水平上诊断遗传病的一种方法，是临床上诊断单基因病的首选方法。 通过生化手段定性、定量地分析机体中的酶、蛋白质及其代谢产物，这些产物反映了基因的病变。 苯丙酮尿症 ：血清中的苯丙氨酸；尿中苯乙酸。 DMD ：血清中的磷酸肌酸酶活性 粘多糖病 ：尿中的硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素。;生化检查的优点;1. 产前诊断的方法; ;腹 十二指肠闭锁 食管闭锁 腹裂畸形、 脐膨出 肾 多囊肾、肾盂积水 肾发育不全 骨骼异常 无指（趾）畸形 缺指（趾）、多指（趾） 骨折、短肢畸形;羊膜穿刺：又称为羊水取样。抽取羊水的最佳时间是妊娠16~20周。主要用于染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查、DNA分析。 绒毛吸取术：又称为 绒毛取样。在B超的监视下经宫颈部取样，一般于妊娠 9 ~10 周时进行。主要用于染色体、DAN 分析、酶和蛋白质检测。;;;脐带穿刺术：是在妊娠的中晚期，一般是 17 ~ 32 周，在 B 超的引导下经母体抽取胎儿脐静脉血。对那些已经错过绒毛吸取、羊膜穿刺的孕妇非常适用。 孕妇外周血分离胎儿细胞：是一项非创伤性产前诊断技术。孕妇外周血中的胎儿细胞至少有三种：滋养叶细胞、有核红细胞、淋巴细胞。但含量不多，其检测识别是关键。;七、皮纹检查;指纹类型;总指嵴纹数 从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点画一直线，这条直线跨过的嵴纹数目，称为嵴纹计数。 弓形纹无三叉点，其嵴纹数为0，箕形纹有一个三叉点故有一个嵴纹数，斗形纹有两个三叉点故有二个嵴纹数（取两个中较大的为准），将十指嵴纹数相加，即为总指嵴纹数（TFRC）。;掌纹：手掌中的皮纹称为掌纹，比较重要的是轴三叉点和atd角。;褶线：褶线是指手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶纹，分别称为指褶线和掌褶线。;拇趾球部纹型：人的脚趾和脚掌上的肤纹，称为趾纹和跖纹，但具有临床意义的只涉及拇指球部纹型，主要有：近侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹等。 ;皮纹检查与应用 ①21三体综合症（先天愚型）：斗形纹减少，箕形纹增多， TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，atd角常60°，70%以上患者拇趾球区为胫侧弓形纹。 ②18三体综合症：弓形纹比例增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值低，多为通贯手，约25%患者为t〃，约40%的患者小指上为单一褶线。;③13三体综合症：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手，轴三叉远移，约81%患者为t〃，拇趾球区腓侧弓占42%。 ④性腺发育不全综合症：患者TFRC值显著增加， atd角增大，通贯手亦有所增加，拇趾有大斗形纹和远箕。 ⑤先天性睾丸发育不全综合症：弓形纹增加，TFRC值降低。;第2节 遗传病的预防;二、遗传病的预防措施 （一）环境保护 能损害遗传物质的环境因素有：①电离辐射：可导致基因突变或DNA的损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。②某些化学品，如除草剂和杀虫剂、5-溴脱氧尿嘧啶等，可导致染色体畸变、癌变和先天畸形。③某些食品，如食用色素、咖啡因、可可碱等可导致染色体畸变。④某些药物可损伤生殖细胞或导致先天畸形。如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。⑤病毒：风疹病毒 、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。;（二）群