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第七章 染色体畸变Chapter 7 Chromosomal aberration;染色单体;;染色体变异： 染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化。 结构变异(Structural Change) ——染色体重排(rearrangement). 数目变异(Numerical Change).;本章主要内容;7.1 染色体结构变异Chromosomal Structural Change;多色荧光可检测染色体结构的改变;结构变异的形成：断裂—重接;该部分相关术语： 缺失杂合体 缺失纯合体 中间缺失 末端缺失;一次断裂后没重接，无着丝粒片段丢失。;环状染色体（ring chromosome，r） ;双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic) ;（2） 中间缺失（intercalary deletion）;缺失环（deletion loop）;减数分裂联会时的缺失环;2. 缺失的遗传效应;哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓，小头，满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。;（3）拟显性（pseudo-dominant）;缺失的遗传效应;3. 缺失的应用;4 缺失的细胞学鉴定;二、重复(duplication);1. 重复的类型;（2）反接重复（reverse duplication）;（3）替位重复（dispalced duplication）;2. 重复产生的原因;（1）多拷贝基因（gene redundancy）;（2）异常的表型效应;② Bar眼的原因;;（3）重复在进化中的作用;大鼠的两种肌钙蛋白;大鼠的两种肌钙蛋白W、X、Z 三外显子基因序列重复;4.重复的细胞学鉴定;5.重复的遗传效应;三、倒位(inversion);三、倒位(inversion);1;1;2. 倒位的形成 ;3.倒位的细胞学鉴定;倒位杂合体的联会;臂内倒位杂合体的交换;臂内倒位形成的“后期 I 桥”;;臂间倒位杂合体的交换;4. 倒位的遗传效应;4.倒位的遗传效应;四、易位(translocation);R;荧光标记后相互易位的证据;一条染色体的片段转移到另一条染色体上。;整臂易位（whole-arm translocation） ;R;2. 易位产生的原因;3.易位的细胞学鉴定;易位杂合体粗线期十字形配对;易位杂合体的联会和分离;4. 易位的遗传学效应;;Burkitt’s 淋巴瘤(lymphoma);;（2）假连锁现象： 两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。 （3）连锁关系改变： 一般易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十字形结构??响联会复合体中交换的正常形成。 （4）易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系 易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异 ;THANK YOU!