免疫功能评价和原发性免疫缺陷病基础理论.pptVIP

原发性免疫缺陷病 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症 诊断要点 1.反复感染：大多为中耳炎、咽炎、支气管炎等不威胁生命的感染，偶尔会发生粘膜念珠菌病。 2.一种或多种免疫球蛋白低于相同年龄组水平2~3个标准差，或血清IgG＜2.5g/L B细胞、T细胞数目正常。 治疗 有反复严重感染者可给予IVIG替代治疗 0.4-0.5g/kg 原发性免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA） 6-12个月起病 反复细菌感染 反复肺炎、中耳炎、化脓性皮肤感染、脑膜炎、败血症、骨髓炎 少有真菌和病毒（肠道病毒除外）感染 活脊髓灰质炎疫苗接种后，极可能会发生疫苗相关的脊髓灰质炎 淋巴结（-）、扁桃体（-） 原发性免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA） 辅助检查：血清免疫球蛋白明显低下 B淋巴细胞2%或缺如 BTK1、2基因 合并症：1/3可伴有关节炎（不用免疫抑制剂） 支气管扩张 治疗后可长期存活（IVIG替代，0.4-0.5g/Kg） 变态反应性疾病和自身免疫性疾病发病率增加 原发性免疫缺陷病 常见变异型免疫缺陷病（CVID） 大于3岁 IgG ↓↓，伴IgM、IgA下降 血清总Ig不低于3gL B细胞计数正常，或稍低 排除其他原发性免疫缺陷病，如XLA、高IgM综合征、以及伴有低免疫球蛋白血症的SCID 合并症：自身免疫性疾病（丙球+免疫抑制剂） 肿瘤 IVIG替代治疗 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 病例 男，2个月，咳嗽4天，发热1天住院 39.8℃，胸片：支气管肺炎 生后19d因“支气管肺炎”住院治疗，16d后好转出院；1月龄时出现鹅口疮 其舅舅7月龄时因“肺炎”住院治疗，救治无效死亡 查体：T38℃，鹅口疮，双肺湿啰音 血常规：WBC：2.8×10^9/L 中性粒细胞：80% 淋巴细胞：10% 原发性免疫缺陷病 辅助检查 白细胞绝对计数2.8，其中淋巴细胞0.28 胸片：支气管肺炎 痰培养：草绿色链球菌+，土生克雷伯杆菌+++ 血培养：白色念珠菌生长 免疫功能评价：体液免疫功能基本正常 细胞免疫：CD3+0，CD4+0，CD8+0， CD19+95%，CD16+/CD56+4% 原发性免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病（SCID） AR/X-连锁 诊断要点 （1）婴儿早期出现致死性的严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍，持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、隐孢子虫感染。 （2）免疫功能评价，细胞免疫功能几乎全无 T细胞明显降低，免疫球蛋白明显降低。 （3）确诊需要证实存在γC等基因突变。 （4）影像学胸腺缺如或很小。 原发性免疫缺陷病 X-连锁高IgM综合征（HIgM） CD40配体缺陷 免疫球蛋白 血清IgG、IgA和IgE缺乏或明显降低。 血清IgM正常或高达1000mg/ml。 B细胞数量正常 感染：化脓性细菌、真菌、病毒、卡氏肺囊虫等 淋巴组织增生和自身免疫性疾病 IVIG可改善感染，干细胞移植可根治。 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 Wiskott-Aldrich综合征（WAS） 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征 X-连锁隐性遗传，WASP基因突变 发病率1/10万 血小板数量减少，血小板体积小 T细胞数量明显减少 禁用静脉全身激素治疗 IVIG减少感染机会，增加移植机会 原发性免疫缺陷病 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） （1）胸腺发育不全：胸片胸腺影消失 T细胞数量和功能显著下降 （2）低钙血症：不易纠正的低钙抽搐 甲状旁腺素降低或缺乏 （3）先天性心脏病 （4）面部畸形：面部较长、球形鼻尖、鼻翼狭窄、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、低耳垂、耳轮发育不全、小头畸形等 胸腺发育不全—特殊面容 面部较长 球形鼻尖 颧骨扁平 腭裂 耳廓发育不全 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷病 此病例迅速恶化的原因 （1）眶周化脓性感染 （2）中性粒细胞缺乏 原发性免疫缺陷病 中性粒细胞减少 减少：＜1.5×10^9/L； 缺乏：＜0.5×10^9/L；＜0.15×10^9/L，重度缺乏 3个月以内为急性，4个月或以上者为慢性 继发原因：感染（病毒感染）、药物、免疫相关、 脾亢、化疗、白血病、早产等 先天性原因：周期性中