尼曼匹克综合征.docVIP

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2020-05-06 发布于天津
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尼曼匹克综合征.doc

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尼曼匹克综合征遗传与产前诊断中心内容概述发病机理临床表现诊治疗概述简称尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病属先天性糖脂代谢性疾病常染色体隐性遗传以犹太人发病较多其发病率高达致病基因编码酸性神经鞘磷脂酶的基因或基因及概述临床主要表现肝脾肿大及中枢神经系统退行性改变病理特点全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞尼曼匹克细胞根据临床表现可分为型型急性神经型或婴儿型占的型慢性非神经型或内脏型型慢性神经型或幼年型型型成人非神经型型发病机理致病基因编码酸性神经鞘磷脂酶基因位于第号染色体个外显子和个

尼曼匹克综合征遗传与产前诊断中心内容概述发病机理临床表现诊治疗 2 概述 ?（Niemaoh-Pick disease简称NPD尼曼-）匹克氏病又称鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis），属先天性糖脂代谢性疾病； ?常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，0000； ?致病基因：编码酸性神经鞘磷脂酶（ASM）的基因NPC2 或NPC1 基因及SMPDl 概述 ?临床主要表现肝、脾肿大及中枢神经系统退行性改变 ?病理特点：全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含神经鞘磷脂的泡沫细胞(尼曼-匹克细胞