一人类遗传病概述.pptVIP

X 三体综合症 一般外表正常。 部分患者有智力障碍 和精神障碍，卵巢功 能异常，间歇性闭经， 乳房发育不全 。 性腺发育不良 ? 病因：患者缺少了一 条 X 染色体 ? 主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。 性染色体异常图 二、遗传病对人类的危害 1 、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约 3%-5% ，多基因遗传病约 15%-20% ，染色体异 常遗传病约 0.5%-1% 。每年新出生的儿童中， 有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是染色体 异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人就在 100 万以上。 二、遗传病对人类的危害 2 、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3 、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因 —— 调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。 联 胎 先