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医学科普·临床症状知识文库： 石石骨骨症症 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 石骨症的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 石石骨骨症症 简简介介：：石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生 性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由 Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之 特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关 大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病 例为隐性遗传。 部部位位：：全身 科科室室：：骨科 检检查查：： 骨显像 一般摄片检查 骨密度测定 骨关节及软组织CT 　　临床表现 　　1.轻型 又称良性型，多见 青少年及成年人，预后较好。 患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症 状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶升 高。 　　2.重型 又称恶性型，常见 婴幼儿。病人发病早，进展 快，多有血源关系，且神经系统与血液系统常受累。表现为贫 血、出血、肝脾增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起 造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿、视力下降或失明、眼 球震颤、巨头症、斜视、面神经麻痹、耳聋、脑积水、颅内出 血、精神迟钝、癫痫及三叉神经受损、视神经萎缩等。关 视 力障碍及视神经萎缩，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压 所致。也有人认为是原发性视神经脱髓鞘，继发 视网膜静脉 受压发生视盘水肿及视神经萎缩或原发性颅内压增高与脑积水 等原因。 　　诊断 　　重症石骨症容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖 放射学检查及家族史。对 有视神经萎缩者，清晰的视神经管 断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部 位及程度。石骨症的诊断依据为： 　　1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨硬化而出现脑积水和 慢性压迫性症状，如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等， 颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折常呈横形，骨折后难以愈合， 术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。 　　2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大，血 清酸性磷酸酶升高。 　　3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。 　　4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障 合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化，密度显著增高，颅窝变 浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生等。 病病因因：： 　　(一)发病原因 　　石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致 使钙盐过量沉积 骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。 本病有家族史，多见 近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性 疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 　　(二)发病机制 　　Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成 时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩 小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密， 松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显 微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅 骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。 诊诊断断：： 　　本病应与以下疾病相鉴别： 　　(1)致密性骨发育障碍：该患儿矮小，颅盖骨增大,额枕骨 突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨 髓腔存在，患儿无贫血。 　　(2)颅骨干骺发育不全：颅骨进行性增大变厚，骨质不脆， 多在 岁以后才有表现。 　　(3)颅骨骨干发育不全：主要表现为“狮面”增生，其他部位 无骨破坏，骨塑形不佳，锁骨及肋骨增宽。 　　(4)新生儿骨硬化：通常在1个月内消失。 　　( )贫血或白血病时并发的骨髓纤维化：有时很难与大理石 骨症相鉴别，只有借助血液检查及骨髓穿刺检查。 　　(6)氟骨症：因为氟骨症累及头颅时，也可表现为颅板增 厚，密度增高，特别是颅底可出现明显硬化。但是氟骨症为慢