医学遗传学细胞与分子基础.pptVIP

遗传的细胞和分子基础 本章节重点 O Lyon假说及X染色体的剂量补偿效应 ⊙人类基因组的组成 ⊙人类基因组的结构特征 基因突变 第二章遗传的细胞学基础 第一节染色体与染色质 e染色质的化学组成 DNA 8组蛋白:碱性蛋白质H1、HA、HB、H、H4 8非组蛋白:酸性蛋白质 8少量RNA ◆染色质的类型 常染色质( euchromatin):细 胞间期核内纤维折叠 盘曲程度小,分散度 大,染色较浅且具有 转录活性的染色质。 异染色质( heterochromatin):细胞间期核内纤 维折叠盘曲紧密,呈凝集状态,染色较 深且没有转录活性的染色质 异染色质的类型 结构异染色质:各类细胞全部发育过程中都处 于凝缩状态的染色质。(着丝粒区、端粒区) 兼性异染色质:特定细胞某一发育阶段由常染 色质失去转录活性转变而形成的具凝缩状态的 染色质。它们之间的相互转化可能与基因的表 达调控有关