必修二 第5章 基因突变及其他变异知识点总结.pdfVIP

遗传与进化 第五章 基因突变及其他变异 第一节 基因突变和基因重组 镰刀型细胞贫血症病因分析 （1）症状：正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，患者红细胞却是弯曲的镰刀状，这 样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 （2）病因图解 （3）病因分析 ①直接原因：组成血红蛋白分子中的一个氨基酸被另一种氨基酸替换。 ②根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因中的一个碱基对（T-A）被另一对碱 基（A-T ）替换。 （4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变。 基因突变发生的时期 基因突变主要发生在DNA复制时，所以基因突变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分 裂前的间期。 基因突变的遗传特点 （1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 （2）若发生在体细胞汇总，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变可通过无性 繁殖传递给后代。 （3）人体正常体细胞发生基因突变，有可能发展成为癌细胞，但不会遗传。 基因突变产生的影响 突变方式 影响范围 对氨基酸的影响 碱基对 增添 大 插入位置前的序列不受影 响，影响插入位置后得氨基 酸序列 缺失 大 缺失位置前的序列不受影 响，影响缺失位置后得氨基 酸序列 替换 小 个别氨基酸改变或不改变 基因突变的原因 （1）外因：由于某些外界环境条件（如温度骤变、射线、污染等）或生物因素的作用。 ①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。 作用机理：损伤细胞内的DNA。 ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物。 作用机理：改变生物体内核酸的碱基。 ③生物因素：某些病毒。 作用机理：病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 （2）内因：DNA分子复制发生错误；DNA分子的碱基组成发生改变。 基因突变的特点 （1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此， 基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物，还是高等动植物以及人，都会由于基 因突变而引起生物性状的改变。 （2）随机性 ①时间上的随机：它可发生在生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体 中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 ②部位上的随机：基因突变既可发生在体细胞中，也可发生在生殖细胞中，若为 前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞传递给子代。 ③突变对象的随机：可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一 DNA分子的不同部位、 （3）不定向性：表现为一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基 因，而且突变的方向和环境没有明确的因果关系。 （4）低频性：如在高等生物中，大约105-108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发 -9 生基因突变，再如大肠杆菌DNA复制错误率为10 。但是当一个种群内有许多个体时，就 有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。 （5）多害少利性：由于生物现有的性状都是经过长期的自然选择进化形成的遗传均衡 系统，任何基因突变都可能会扰乱和破坏原来的遗传均衡，因此基因突变大多是有害的， 如人类的色盲突变、白化病突变等。但少数基因突变是