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简答题 6．为什么利用 RNAi 抑制一个基因的表达较利用反义 RNA 技术更为彻底。 答： RNAi 是外源或内源性的双链 RNA 进入细胞后引起与其同源的 mRNA 特异性降 解 .dsRNA 进入细胞后，在 Dicer 作用下，分解为 21－ 22bp 的 SiRNA.SiRNA 结合相关 酶，形成 RNA 介导的沉默复合物 RISC.RISC 在 ATP 作用下，将双链 SiRNA 变成单链 SiRNA, 进而成为有活性的 RISC, 又称为 slicer.slicer 与靶 mRNA 结合，导致其断裂，进 而导致其彻底降解。 反义 RNA 是与靶 mRNA 互补的 RNA ，它通过与靶 mRNA 特异结合而抑制其翻译表达， 反义 RNA 是与靶 mRNA 是随机碰撞并通过碱基互补配对，所以， mRNA 不一定完全 被抑制。 8．简述真核基因表达的调控机制。 答：（ 1） DNA 和染色质结构对转录的调控： DNA 甲基化，②组蛋白对基因表达的抑制，③染色质结构对基因表达的调控作用，④基因重排，⑤染色质的丢失，⑥基因扩增； 2）转录起始调控： ①反式作用因子活性调节，包括表达调节、共价调节，配体调节等蛋白质相互作用调节），②反式作用因子与顺式作用原件结合对转录过程进行调控； 3）转录后调控： 5’端加帽和 3’端多核苷酸化调控， ②选择剪接调控， ③ mRNA 运输调控， ④ mRNA 稳定性调控； 4）翻译起始的调控： ①阻遏蛋白的调控， ②对翻译因子的调控， ③对 AUG 的调控， ④ mRNA 5 ’端非编 码区的调控，⑤小分子 RNA ； 5）翻译后加工调控：①新生肽链的水解，②肽链中氨基酸的共价修饰，③信号肽调控。 9．简述 mRNA 加工过程。 答：（ 1）5′端加帽 （由加帽酶催化 5′端加入 7-甲苷乌苷酸， 形成帽子结构 m7GpppmNP- ）。（ 2） 3′端加入 Poly(A) 尾（ A 、组蛋白的成熟 mRNA 无需加 polyA 尾； B 、加尾信号包 AAUAAA 和富含 GU 的序列； C、加尾不需模板； D 剪切过程需要多种蛋白质因子的辅助）。 3） mRNA 前体的剪接（剪接加工以除去内含子序列，并将外显子序列连接成为成熟的 有功能的 mRNA 分子。内含子两端的结构通常是 5′-GU?? AG -3′。选择性剪接的作 用机制包括； A 使用不同的剪接位点， B 选择使用外显子， C、反式剪接， D、使用 不同的启动子， E、使用不同的多腺苷酸化位点） 。 （ 4）RNA 的编辑（发生于转录后水平，改编 mRNA 序列， C→U 或 A→G ，增加遗传信 息容量）。 10．简述生物的中心法则。 答：中心法则 (genetic central dogma) ，是指遗传信息从 DNA 蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从 DNA 的复制过程。  传递给 RNA ，再从 RNA 传递给 DNA 传递给 DNA ，即完成 (上游或 11．简述真核生物基因结构及特点。 答：真核细胞的基因也是由编码区和非编码区两部分组成的； （ 1）编码区： 外显子 —— 能编码蛋白质的序列。 特点：间隔的、不连续的。即能编码蛋白质的序列被不能编码蛋白质的序列分隔开来，成为一种断裂的形式不能编码蛋白质的序。 内含子 —— 列。 （ 2）非编码区： 有调控作用的核苷酸序列。 启动子 —— 是基因结构中位于编码区上游的核苷酸序列，是  RNA  聚合酶结合点， 能准确地识别转录的起点并开始转录，有调控遗传信息表达的作用。 12．简述 SNP 的特点， SNP 如何发挥生物学作用的及研究 SNP 的意义。 答：特点： (1)数量多，遍布基因组，分布相对平均 ，据统计，人类群体中大概有 1100 万个 SNP， 约每 300bp 就有 1 个 SNP 位点， 方便挑选位点 。 (2)虽有 A/C/G/T 四种核苷酸，但 SNP 位点大多是双态，即每个位点在群体中只存在 2 种核苷酸形式，因此 A/C 、 A/G 、 A/T 、 C/G 、 C/T 、 G/T 、 Indel 等几种形态，适合开 展大规模、高通量、自动分化的检测。 (3)人类基因组 90%的变异形式为 SNP，SNP 的遗传很稳定 —— 每一代之间不会有太大 变化。 SNP 的研究意义： 虽然人类 99% 以上的 DNA 序列是相同的，但 DNA 序列的变化能对人类对疾病、环境 攻击（比如细菌、病毒、毒素和化学物质 )、药物和治疗的反应产生重大影响。这就使 得 SNP 对生物医学的研究和药物开发、 医学诊断的发展有重要意义。 SNPs 可作为遗传 作图研究中的遗传