人类遗传病自己用.pptVIP

（三）染色体异常遗传病：(后果更严重） 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。 四、优生的措施 1、禁止近亲结婚：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： ４、产前诊断 * * 第三节 人类遗传病 概念: 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 遗传性和家族性： 先天性： 一般是终身性： 在群体中按一定比率发病： 遗传病的分类: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅰ、并指 Ⅱ、并指 Ⅲ、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 白化病 苯丙酮尿症 多基因遗传病 (由多对等位基因控制的遗传病) 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 特点：发病率高、易受环境影响、 常表现为家族聚集现象 唇裂 先天性愚型 性腺发育不良 XYY或多个Y个体 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。 原因： 父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 Turner综合症（性腺发育不全） 外貌女性，个矮（1.3m左右）,第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智力低下或正常 染色体组成：45, X0 例题二：一对表现型正常的夫妇生了一个既是红绿色盲又是XXY综合症患者的孩子，病因是 （ ） A 与母亲有关 B 与父亲有关 C 与父亲和母亲均有关 D 无法判断 A 近亲： （1）直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 （2）三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 例一：生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 例二：著名的美国遗传学家摩尔根与漂亮的表妹玛丽十分相爱，玛丽不仅漂亮而且学识渊博，兴趣广泛。摩尔根因在研究印第安人的婚配习惯中了解到血缘过近影响子女健康，一直不敢与表妹结婚，直到33岁也摆脱不了这爱情的吸引力，终于成亲。婚后先后生了三个孩子，两个女儿因遗传病夭折，儿子李米尔则是智力缺乏的“半痴呆”。摩尔根为此十分悲痛，深悔自己的“失足”。 遗传咨询的内容和步骤为： １、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ２、分析遗传病的传递方式 ３、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。