第十三章 遗传病的治疗.pptVIP

医学下载吧 医学下载吧 医学下载吧 医学下载吧 医 学 遗 传 学 第十三章 遗传病的治疗 医学下载吧 本章节重点 药物治疗和饮食控制疗法的原则 基因治疗的概念 目的基因转移的方法 基因治疗的应用 医学下载吧 第一节 手术治疗 一、矫正畸形 二、器官和组织移植 医学下载吧 羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。 羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能低下，给孕妇服用甲状腺素。 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 医学下载吧 患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。 二、症状前治疗 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 医学下载吧 三、现症病人治疗 第二节 药物治疗 原则：补其所缺 去其所余 一、出生前治疗 二、症状前治疗 医学下载吧 第三节 饮食疗法 原则：禁其所忌 一、产前治疗 二、现症病人治疗 医学下载吧 第四节 基因治疗 基因修正(gene correction)：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 基因添加(gene augmentation)：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。 医学下载吧 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 医学下载吧 ② 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 医学下载吧 关键： ① 外源基因的安全导入； ② 外源基因高效正确的表达。 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 ② 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 方式：① 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 医学下载吧 ② 已克隆正常基因，且明确该基因表达与调控机制 条件：① 疾病的发病机制及相应基因的结构功能清楚 ③ 导入基因具有合适的受体细胞，并能有效表达 ④ 具有安全有效的转运载体和方法 第四节 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 医学下载吧 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 ① 直接注射法 医学下载吧 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 ① 直接注射法 ② 电穿孔法 ③ 微粒子轰击法 医学下载吧 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 2. 化学法 3. 膜融合法 医学下载吧 1. 物理方法 目的基因的转移 第四节 基因治疗 2. 化学法 3. 膜融合法 4. 受体载体转移法 5. 同源重组法(homologous recombination) 医学下载吧 ?? Xba I Bst I neo 13.1 Kb ? ? Xba I Xba I Bst I 11.1 Kb ? ?? neo ? Xba I Bst I Xba I Bst I Xba I 16.5 Kb 7.7 Kb Bst I 同源重组法 将外源性目的基因定位导入受体细胞的染色体上，通过与该座位的同源序列重组交换，使外源DNA取代原位点上有缺陷的基因，达到基因修正的